Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson (AMDH) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.

Synonym: Kleinwuchs, akromesomeler

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf einen Bericht aus dem Jahre 1976 durch den kanadischen Humangenetiker A. G. W. Hunter und M. W. Thompson.

Die Erstschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den südafrikanischen Humangenetiker Peter Beighton.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein 1 (CDMP-1) kodiert.

Das gleiche Gen ist auch beim Typ Grebe (AMDG) sowie bei der Brachydaktylie Typ C verändert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

ausgeprägter Kleinwuchs der Extremitäten, der unteren mehr als der oberen
oft mit Luxationen
Wirbelsäule und Gesicht normal
Fusionen von Hand- und Fußknochen

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.

Literatur

L. O. Langer, J. Cervenka, M. Camargo: A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type. In: Human Genetics. Band 81, Nummer 4, März 1989, S. 323–328, PMID 2703235.
S. G. Kant, A. Polinkovsky u. a.: Acromesomelic Dysplasia Maroteaux Type Maps to Human Chromosome 9. In: The American Journal of Human Genetics. 63, 1998, S. 155, doi:10.1086/301917

Einzelnachweise

1 2 3 4 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ A. G. Hunter, M. W. Thompson: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. In: Human Genetics. Band 34, Nummer 1, September 1976, S. 107–113, PMID 964999.
↑ P. Beighton: Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 363–367, PMID 4850715.
↑ Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] A. G. Hunter, M. W. Thompson: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. In: Human Genetics. Band 34, Nummer 1, September 1976, S. 107–113, PMID 964999.

[3] P. Beighton: Autosomal recessive inheritance in the mesomelic dwarfism of Campailla and Martinelli. In: Clinical genetics. Band 5, Nummer 4, 1974, S. 363–367, PMID 4850715.

[4] Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)