| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.8 | Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie.
Synonym: St. Helena Dysplasie
Die Erstbeschreibung und Namensbezeichnung stammt aus dem Jahre 1971 durch den Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1926) und Mitarbeiter. Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als Typ Maroteaux bezeichnet. Auf der Insel St. Helena wurde von I. Shine im Jahre 1970 eine Gruppe Erkrankter beschrieben.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen zumindest bei schwereren Formen Mutationen im NPR2-Gen auf Chromosom 9 Genort p13.3 zugrunde, das für den natriuretischen Transmembranrezeptor B kodiert und eine Bedeutung für das Skelettwachstums hat.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Disproportionierter Kleinwuchs, besonders kurze Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße
- schon bei Geburt vorhanden, im Verlaufe des Wachstums zunehmend
- Erwachsenengröße zwischen 97 und 130 cm
- prominente Stirn, Nasenwurzel eingesunken
- überstreckbare Gelenke, lockeres Unterhautgewebe
- Wirbelsäulenveränderungen mit Thorakalkyphose, Lendenlordose
Diagnose
Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden (sehr kurze, schmale Röhrenknochen (Hand/Fuß), Verkürzung und Verkrümmung von Ulna und Radius mit Luxation und zusätzlich Platyspondylie) und der genetischen Untersuchung.
Literatur
- N. U. Ain, M. Iqbal, H. Valta, C. A. Emerling, S. Ahmed, O. Makitie, S. Naz: Novel variants in natriuretic peptide receptor 2 in unrelated patients with acromesomelic dysplasia type Maroteaux. In: European journal of medical genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Oktober 2018, doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.006, PMID 30359775.
- W. D. Lin, C. H. Wang, F. J. Tsai: Identification of one novel homozygous mutation in the NPR2 gene in a patient from Taiwan with acromesomelic dysplasia Maroteaux type. In: Pediatrics and neonatology. Band 59, Nummer 3, 06 2018, S. 322–323, doi:10.1016/j.pedneo.2017.11.017, PMID 29503224.
- P. Srivastava, M. Tuteja, A. Dalal, K. Mandal, S. R Phadke: Novel mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B gene in four Indian families with acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. In: Journal of genetics. Band 95, Nummer 4, Dezember 2016, S. 905–909, PMID 27994189.
- M. Umair Irfanullah, W. A. Saadullah Khan, W. Ahmad: Homozygous sequence variants in the NPR2 gene underlying Acromesomelic dysplasia Maroteaux type (AMDM) in consanguineous families. In: Annals of Human Genetics. Band 79, Nummer 4, Juli 2015, S. 238–244, doi:10.1111/ahg.12116, PMID 25959430.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ P. Maroteaux, B. Martinelli, E. Campailla: Le nanisme acromésomélique. In: La Presse medicale. Band 79, Nummer 42, Oktober 1971, S. 1839–1842, PMID 5000841.
- ↑ I. Shine: Serendipity in St. Helena: A Genetical and Medical Study of an Isolated Community. Oxford: Pergamon Press 1970.
- ↑ Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)