| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem Erstbeschreiber auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrösserung und Fibrosierungen.
Epidemiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter eins auf eine Million angegeben.
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neugeborenenperiode mit Polydaktylie, Omphalozele, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Nierendysplasie, kurzem Hals mit vermehrten Hautfalten und auffallend hohem Geburtsgewicht.
Ferner können Schädeldeformierung, z. B. Turmschädel infolge vorzeitigen Nahtverschlusses auftreten.
Siehe auch
Mit der Akrozephalopolydaktylen Dysplasie nicht zu verwechseln ist die Elejalde Erkrankung oder Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit.
Literatur
- S. R. Phadke, S. Aggarwal, N. Kumari: The expanding spectrum of Elejalde syndrome: overlap with other disorders of overgrowth. In: Clinical dysmorphology. Band 20, Nummer 2, April 2011, S. 98–101, ISSN 1473-5717. doi:10.1097/MCD.0b013e32833edace. PMID 21164339.
Einzelnachweise
- ↑ B. R. Elejalde, C. Giraldo, R. Jimenez, E. F. Gilbert: Acrocephalopolydactylous dysplasia. In: Birth defects original article series. Band 13, Nummer 3B, 1977, S. 53–67, ISSN 0547-6844. PMID 890100.
- ↑ Akrozephalopolydaktyle Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ C. M. Thornton, F. Stewart: Elejalde syndrome: a case report. In: American journal of medical genetics. Band 69, Nummer 4, April 1997, S. 406–408, ISSN 0148-7299. PMID 9098491. (Review).
- ↑ Rightdiagnosis