Das Aldred-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen mäßig ausgeprägte geistige Behinderung und früh beginnende, schwere Retinitis pigmentosa.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3; Chromosome Xp11.3 deletion syndrome, Mikrodeletion an p11.3

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den englischen Humangenetiker M. A. Aldred und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene aus einer Familie aus 3 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Deletionen im X-Chromosom am Genort p11.3 zugrunde.

Einzelnachweise

1. 1 2 X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ M. A. Aldred, K. L. Dry, E. B. Knight-Jones, L. J. Hardwick, P. W. Teague, D. H. Lester, J. Brown, G. Spowart, A. D. Carothers, J. A. Raeburn: Genetic analysis of a kindred with X-linked mental handicap and retinitis pigmentosa. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 55, Nr. 5, November 1994, S. 916–922, PMID 7977353, PMC 1918325 (freier Volltext).
3. ↑ Chromosome Xp11.3 deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases