Ataxin 2 (ATX2) ist ein Protein, das in Wirbeltieren vorkommt; seine genaue biologische Funktion ist nicht geklärt. Beim Menschen gibt es vier Isoformen, die im Zytoplasma von Gehirn, Herz, Leber, Skelettmuskeln, Pankreas und Plazenta lokalisiert sind. Mutationen im ATXN2-Gen können die neurodegenerative Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) sowie amyotrophe Lateralsklerose Typ 13 auslösen.

Die biologische Rolle von Ataxin 2 ist noch nicht im Detail geklärt, Forscher vermuten aber, dass Ataxin 2 bei der RNA-Prozessierung und bei der Endozytose eine Rolle spielt. Des Weiteren wird vermutet, dass Ataxin 2 in ähnlichen zellulären Prozessen eine Rolle spielt wie Huntingtin, das Protein welches in seiner mutierten Form Chorea Huntington auslöst.

Literatur

• J. Lee, M. Kim, T. Q. Itoh, C. Lim: Ataxin-2: A Versatile Posttranscriptional Regulator and Its Implication in Neural Function. In: Wiley Interdiscip Rev RNA. Band 9, Nr. 6, November 2018, S. e1488, doi:10.1002/wrna, PMID 29869836. 

• L. A. Ostrowski, A. C. Hall, T. Q. Itoh, K. Mekhail: Ataxin-2: From RNA Control to Human Health and Disease. In: Genes (Basel). Band 8, Nr. 6, Juni 2017, S. 157, doi:10.3390/genes8060157, PMID 28587229. 

• L. C. Velázquez-Pérez, R. Rodríguez-Labrada, J. Fernandez-Ruiz: Spinocerebellar Ataxia Type 2: Clinicogenetic Aspects, Mechanistic Insights, and Management Approaches. In: Front Neurol. Band 8, September 2017, S. 472, doi:10.3389/fneur.2017.00472, PMID 28955296. 

Einzelnachweise

1. ↑ Homologe bei OMA
2. ↑ UniProt Q99700