Die autosomal-dominante Keratitis (oder hereditäre Keratitis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Trübung der Hornhaut mit Vaskularisation, häufig zusammen mit einer Hypoplasie der Makula.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 von der US-amerikanischen Augenärztin Jane D. Kivlin und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Gen der paired box gene Familie kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Hornhauttrübung mit Gefäßeinsprossungen
• häufig Hypoplasie der Makula

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die verschiedenen Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur

• F. Mirzayans, W. G. Pearce, I. M. MacDonald, M. A. Walter: Mutation of the PAX6 gene in patients with autosomal dominant keratitis. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 57, Nr. 3, September 1995, S. 539–548, PMID 7668281, PMC 1801269 (freier Volltext).
• W. G. Pearce, B. W. Mielke, D. T. Hassard, H. W. Climenhaga, D. B. Climenhaga, E. J. Hodges: Autosomal dominant keratitis: a possible aniridia variant. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Bd. 30, Nr. 3, April 1995, S. 131–137, PMID 7627897.

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Keratitis, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ J. D. Kivlin, D. J. Apple, R. J. Olson, R. Manthey: Dominantly inherited keratitis. In: Archives of ophthalmology. Bd. 104, Nr. 11, November 1986, S. 1621–1623, PMID 3778274.
3. ↑ Keratitis, hereditary. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases