Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie (weiße Flecken auf den Nägeln) und Taubheit.

Synonyme sind: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom; Schwann-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die polnische Dermatologin J. Schwann.

Die Abgrenzung des Syndromes erfolgte im Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und den HNO-Arzt R. E. Pumprey.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Beim Erwachsenen möglich: Keratosis palmoplantaris, Hyperhidrose, Hypertrichose, Dupuytren-Krankheit

Literatur

  • K. I. Al-Hamdi, A. Qais Saadoon, N. H. Abduljabbar: Bart-Pumphrey Syndrome. In: JAMA dermatology. Band 156, Nummer 10, Oktober 2020, S. 1126, doi:10.1001/jamadermatol.2020.2555, PMID 32745176.
  • G. Wagner, V. Meyer, M. M. Sachse: Leukonychia totalis. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 67, Nr. 4, April 2016, S. 308–310, doi:10.1007/s00105-015-3736-4, PMID 26676417.
  • C. H. Hyman, P. R. Cohen: Report of a family with idiopathic knuckle pads and review of idiopathic and disease-associated knuckle pads. In: Dermatology online journal. Bd. 19, Nr. 5, Mai 2013, S. 18177, PMID 24011277 (Review).
  • J. C. Ramer, D. B. Vasily, R. L. Ladda: Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 31, Nr. 1, Januar 1994, S. 68–71, PMID 8151643, PMC 1049604 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ J. SCHWANN: Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. In: Dermatologica. Bd. 126, 1963, S. 335–353, PMID 14046203.
  3. ↑ R. S. Bart, R. E. Pumphrey: Knuckle pads, leukonychia and deafness. A dominantly inherited syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 276, Nr. 4, Januar 1967, S. 202–207, doi:10.1056/NEJM196701262760403, PMID 6015974.
  4. ↑ Bart-Pumphrey syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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