| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Brachydaktylie Typ A4 ist eine Form einer Brachydaktylie, einer sehr seltenen angeborenen Fehlbildung des Skelettes mit Brachymesophalangie und charakteristischer Fehlstellung des 2. und des 5. Fingers.
Synonyme sind: Brachydaktylie Typ Temtamy; Brachymesophalangie II und V
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch den ägyptischen Humangenetiker S. A. Temtamy und V. A. McKusick.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem autosomal-rezessiven Temtamy präaxialem Brachydaktylie-Syndrom (TPBS).
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
- Brachymesophalangie meist im 2. und 5. Finger, falls der 4. Finger betroffen ist, liegt auch eine Abweichung des Endgliedes zur Speiche hin vor.
Hinzu können fehlende Mittelphalangen der Zehen kommen.
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen und radiologischen Befunden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Brachydaktylie wie Brachydaktylie Typ C sowie das Catel-Manzke-Syndrom und die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao.
Literatur
- H. Reichenbach, D. Hörmann, H. Theile: [Brachydactyly type A4 (brachymesophalangia II and V, Temtamy type). A rare type of brachydactyly]. In: Kinderärztliche Praxis. Band 61, Nummer 2, März 1993, S. 59–62, PMID 8510402.
- T. Ohzeki, K. Hanaki, H. Motozumi, H. Ohtahara, K. Shiraki, K. Yoshioka: Brachydactyly type A-4 (Temtamy type) with short stature in a Japanese girl and her mother. In: American journal of medical genetics. Band 46, Nummer 3, Mai 1993, S. 260–262, doi:10.1002/ajmg.1320460303, PMID 8387724.
Einzelnachweise
- 1 2 3 Brachydaktylie Typ A4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The Genetics of Hand Malformations. New York: Alan R. Liss (Herausgeber) 1978.
- ↑ Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).