Klassifikation nach ICD-10
Q03.1 Atresie der Apertura mediana [Foramen Magendii] oder der Aperturae laterales [Foramina Luschkae] des vierten Ventrikels – inkl.: Dandy-Walker-Syndrom
Q75.0 Kraniosynostose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Braddock-Jones-Superneau-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Dandy-Walker-Malformation und Hydrocephalus.

Synonyme sind: Autosomal dominanter Hydrocephalus; HDCPH1

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Pädiater Stephen R. Braddock, Kenneth L. Jones, Duane W. Superneau und Marilyn C. Jones.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Braddock-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 8 Genort q12.2-q21.2 zugrunde, das genaue Gen ist noch nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.

Literatur

  • Jesse M. Hunter, Jeff Kiefer u. a.: Review of X-linked syndromes with arthrogryposis or early contractures-aid to diagnosis and pathway identification. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 167, 2015, S. 931, doi:10.1002/ajmg.a.36934.
  • Stephen R.F. Twigg, Jennifer Forecki u. a.: Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability. In: The American Journal of Human Genetics. 97, 2015, S. 378, doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.007.

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation – Hydrozephalus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ S. R. Braddock, K. L. Jones, D. W. Superneau, M. C. Jones: Sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, and hydrocephalus: a unique multiple malformation syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 5, Oktober 1993, S. 640–643, doi:10.1002/ajmg.1320470512, PMID 8266990.
  3. ↑ Hydrocephalus, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.