Brauer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Brauer-Syndrom ist die häufigste Form der Fokalen fazialen dermalen Dysplasie (Typ I), einer sehr seltenen angeborenen Erkrankung aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasie.

Synonyme sind: Aplasia cutis congenita, bitemporale; FFDD Typ I; FFDD1; Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der auch als „Brauer-Syndrom“ bezeichneten Punktierten Palmoplantarkeratose Typ I.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch den Arzt August Brauer (1883–1945).

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 80 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
Meist beidseits an der Schläfe narbenartige Hautveränderungen, an Zangenabdrücke erinnernd.

Nur sehr selten finden sich weitere gering ausgeprägte Gesichtsveränderungen wie tiefer Haaransatz, spärliche Kopfbehaarung, Augenbrauen seitlich, Distichiasis, abgeflachte oder aufgetriebene Nasenspitze, prominente Oberlippe, horizontale Kinnfurche u. Ä.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung.

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Fokalen fazialen dermalen Dysplasie.

Einzelnachweise

1 2 3 4 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Who named it
↑ A. Brauer: Heréditärer symmetrischer systematisierte Naevus aplasticus bei 38 Personen. In: Dermatologische Wochenschrift, Bd. 89, S. 1163–1168, 1929.
↑ Focal dermal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Who named it

[4] A. Brauer: Heréditärer symmetrischer systematisierte Naevus aplasticus bei 38 Personen. In: Dermatologische Wochenschrift, Bd. 89, S. 1163–1168, 1929.

[5] Focal dermal dysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)