Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.

Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Geistige Retardierung
• atrophische Muskulatur
• Kleinwuchs
• prominente Unterlippe, Makrostomie
• kleine Hoden
• Kyphose, überstreckbare Gelenke

Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.

Literatur

• N. Okamoto, M. Watanabe, T. Naruto, K. Matsuda, T. Kohmoto, M. Saito, K. Masuda, I. Imoto: Genome-first approach diagnosed Cabezas syndrome via novel CUL4B mutation detection. In: Human genome variation. Bd. 4, 2017, S. 16045, doi:10.1038/hgv.2016.45, PMID 28144446, PMC 5243919 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Cabezas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ D. A. Cabezas, R. Slaugh, F. Abidi, J. F. Arena, R. E. Stevenson, C. E. Schwartz, H. A. Lubs: A new X linked mental retardation (XLMR) syndrome with short stature, small testes, muscle wasting, and tremor localises to Xq24-q25. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 9, September 2000, S. 663–668, PMID 10978355, PMC 1734699 (freier Volltext).
4. ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic 15 (Cabezas type). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).

Weblinks

• Right Diagnosis