Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.

Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen.

Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea

Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.

Vorkommen

Die Häufigkeit der Krankheit wird auf mindestens 1 zu 400.000 Neugeborene geschätzt, 95 % der Betroffenen sind weiblich. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert.

Klinik

Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.

Klinische Kriterien sind:

Diagnose

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden.

In der Blutuntersuchung sind die Plasmaspiegel von 8(9) Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol erhöht.

Im Röntgenbild finden sich:

  • in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen
  • höhengeminderte Wirbelkörper
  • rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen, CHILD-Syndrom, MEND-Syndrom und Vitamin-K-Mangel.

Therapie

Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ E. Conradi: Vorzeitiges Auftreten von Kochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica: Histologische und Röntgenuntersuchungen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1914, Band 80, S. 86–97.
  4. ↑ C. Hünermann: Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. 1931, Band 51, S. 1–19.
  5. ↑ R. Happle: X-linked dominant chondrodysplasia punctata. In: Human Genetics. 1979, Band 53, S. 65.
  6. ↑ R. Happle, H. Hästner: X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata — ein osteokutanes Syndrom. In: Hautarzt. 1979, Band 30, S. 590–594.
  7. 1 2 Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Altmeyers Enzyklopädie
  9. ↑ W. B. Hyndman, D. S. Alexander, K. W. Mackie: Chondrodystrophia calcificans congenita (the conradi-hunermann syndrome). Report of a case recognized antenatally. In: Clinical pediatrics. Band 15, Nummer 4, April 1976, S. 311–321, ISSN 0009-9228. PMID 1253511.
  10. ↑ MEND-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660.

Literatur

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal. 16 (11), S. 4.
  • J. Bergstedt, K. H. Karlen: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.

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