Crane-Heise-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch James P. Crane und Robin L. Heise.

Verbreitung

Bislang wurden nur wenige Fälle beschrieben. Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt. Ein offensichtlich mit der Krankheit assoziiertes Gen ist FGD1. Es befindet sich auf dem X-Chromosom, Genlocus p11.21.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Ungenügende Verknöcherung der Schädelkalotte
Gesichtsfehlbildungen (Dysmorphien) wie Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismus und nach vorne weisende Nasenlöcher, Ohrmuschelfehlbildungen
Aplasie der Schlüsselbeine
häufig Aplasie von Halswirbeln
Wachstumsverzögerung bereits intrauterin

Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnostik der Fehlbildungen an Kopf und Wirbelsäule ist mit Feinultraschall möglich.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind unter anderem:

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, fast immer sterben die Kinder kurz nach der Geburt.

Einzelnachweise

1 2 3 4 Crane-Heise-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ J. P. Crane, R. L. Heise: New syndrome in three affected siblings. In: Pediatrics. Bd. 68, Nr. 2, August 1981, ISSN 0031-4005, S. 235–237, PMID 7267231.
↑ Gene Cards Human Gene Database: FGD1 Gene. In: genecards.org. 6. März 2013, abgerufen am 22. Januar 2015.
↑ Crane-Heise Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Symptoms, Drugs, Genes, Clinical Trials. In: malacards.org. 20. Januar 2015, abgerufen am 22. Januar 2015.
↑ FGD1. (Nicht mehr online verfügbar.) In: tools.autworks.hms.harvard.edu. Archiviert vom Original am 22. Januar 2015; abgerufen am 22. Januar 2015. Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2
↑ F. Petit, L. Devisme, A. Toutain, V. Houfflin-Debarge, A. Dieux-Coeslier, S. Manouvrier-Hanu, J. Andrieux, M. Holder-Espinasse: Crane-Heise syndrome: two further case reports. In: European Journal of Medical Genetics. Bd. 54, Nr. 2, 2011 Mar-Apr, ISSN 1878-0849, S. 169–172, doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.004, PMID 21094705.

Weblinks

Crane-Heise-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Orpha-1] 1 2 3 4 Crane-Heise-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] J. P. Crane, R. L. Heise: New syndrome in three affected siblings. In: Pediatrics. Bd. 68, Nr. 2, August 1981, ISSN 0031-4005, S. 235–237, PMID 7267231.

[3] Gene Cards Human Gene Database: FGD1 Gene. In: genecards.org. 6. März 2013, abgerufen am 22. Januar 2015.

[4] Crane-Heise Syndrome disease: Malacards - Research Articles, Symptoms, Drugs, Genes, Clinical Trials. In: malacards.org. 20. Januar 2015, abgerufen am 22. Januar 2015.

[5] FGD1. (Nicht mehr online verfügbar.) In: tools.autworks.hms.harvard.edu. Archiviert vom Original am 22. Januar 2015; abgerufen am 22. Januar 2015. Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2

[6] F. Petit, L. Devisme, A. Toutain, V. Houfflin-Debarge, A. Dieux-Coeslier, S. Manouvrier-Hanu, J. Andrieux, M. Holder-Espinasse: Crane-Heise syndrome: two further case reports. In: European Journal of Medical Genetics. Bd. 54, Nr. 2, 2011 Mar-Apr, ISSN 1878-0849, S. 169–172, doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.004, PMID 21094705.