Klassifikation nach ICD-10
G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Davidenkow-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Bild einer Muskeldystrophie mit Beteiligung von Schulter und Waden.

Synonyme sind: Skapuloperoneale Amyotrophie; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom; Kaeser-Syndrom; Stark-Kaeser Syndrom; Neurogenes skapuloperoneales Syndrom Typ Kaeser (SCPNK)

Das Syndrom ist eventuell identisch mit der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1939 durch S. Davidenkow.

Der weiteren Namensbezeichnung liegt ein Bericht aus dem Jahre 1964 durch den schweizerischen Neurologen H. E. Kaeser zugrunde.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DES-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde, welches für Desmin kodiert.

Literatur

  • M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
  • I. Milanov, D. Georgiev, C. Krushkov: Scapuloperoneal muscular atrophy: Davidenkow's syndrome. Family report. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 36, Nummer 5, 1996 Jul–Aug, S. 259–263. PMID 8877316.

Einzelnachweise

  1. 1 2 Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ M. S. Schwartz, M. Swash: Scapuloperoneal atrophy with sensory involvement: Davidenkow's syndrome. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. Band 38, Nummer 11, November 1975, S. 1063–1067, PMID 1206415, PMC 492157 (freier Volltext).
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ S. Davidenkow: Scapulo-peroneal amyotrophy. In: Archives of Neurology and Psychiatry (Chic.). 1939, 41, S. 694–701.
  5. ↑ H. E. Kaeser: Die familiaere scapuloperoneale Muskelatrophie. In: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde Bd. 186, S. 379–394, 1964.
  6. ↑ Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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