Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet.

Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx.

Vorkommen

Die Häufigkeit wir mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Bei einigen Patienten konnten ursächliche Mutationen nachgewiesen werden. Je nach zugrundeliegender Veränderung kann unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Wachstumsverzögerung bereits im Mutterleibe beginnend kombiniert mit verminderter geistiger Entwicklung.
  • spät schließende große Fontanelle
  • Gesichtsauffälligkeiten wie abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken sowie kleiner Mund mit insgesamt vorgealtertem Erscheinungsbild, grosse dysplastische Ohren, betonte Stirn
  • Hornhauttrübung und Katarakt
  • Cutis laxa, Hautatrophie mit Degeneration der elastischen und kollagenen Hautstrukturen, durchscheinende Hautvenennetze, spärliche Behaarung
  • neurologische Auffälligkeiten wie Muskelhypotonie, athetoseartige Bewegungen, gesteigerte Sehnenreflexe
  • überstreckbare Gelenke, bis Luxationen

Diagnose

Die Diagnose kann – allerdings nicht bei allen Betroffenen – durch eine Hautbiopsie gestellt werden.

Differentialdiagnose

Klinisch können in der Regel aufgrund der Augenanomalien, der Athetose und der vermehrten Reflexe abgegrenzt werden:

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kommen frühzeitige Augenoperationen sowie Physiotherapie zur Vermeidung von Kontrakturen infrage.

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 6 De Barsy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ de Barsy, A. M., Moens, E., Dierckx, L. Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea: a new syndrome? Helv. Paediat. Acta 23: 305–313, 1968. [PubMed: 4302249, related citations]
  4. ↑ E. C. Kivuva, M. J. Parker, M. C. Cohen, B. E. Wagner, G. Sobey: De Barsy syndrome: a review of the phenotype. In: Clinical dysmorphology. Band 17, Nummer 2, April 2008, ISSN 0962-8827, S. 99–107, doi:10.1097/MCD.0b013e3282f4a964, PMID 18388779. (Review).
  5. ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ C. Celletti, F. Camerota, T. Paolucci, L. Pezzi, D. De Meo, M. Castori, C. Villani, P. Persiani: A proposal of rehabilitative approach in the rare disease "De Barsy Syndrome": case report. In: La Clinica terapeutica. Band 171, Nummer 1, 2021 Jan-Feb, S. e4–e7, doi:10.7417/CT.2021.2273, PMID 33346319.

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