Dysosteosklerose

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dys, deutsch ‚miss, schlecht‘, ὀστούν ostoun, deutsch ‚Knochen‘ und κληρός sklēros, deutsch ‚hart‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal oder X-chromosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen meist Mutationen im SLC29A33-Gen zugrunde, welches für einen Nukleosid-Transporter kodiert.

Das gleiche Gen ist auch beim H-Syndrom und der Rosai-Dorfman-Erkrankung betroffen.

Mutationen im TNFRSF11A-Gen oder dem TCIRG1Gen können auch zu diesem Krankheitsbild führen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Kleinwuchs
vermehrte Knochenbrüchigkeit
verzögerter/fehlender Zahndurchbruch (Pseudo-anodontia), Zahnschmelzhypoplasie
öfter auch Optikusatrophie, Fazialisparese
umschriebene Depigmentierung der Haut

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Osteosklerose des Schädels, der Rippen und Schlüsselbeine, der Beckenschaufeln und der langen Röhrenknochen unter Aussparung einer aufgetriebenen Metaphyse sowie eine Platyspondylie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Osteopetrose und das Pyle-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als nicht günstig.

Geschichte

Die Erstbeschreibung (als Osteopetrose) stammt aus dem Jahre 1934 von R. W. B. Ellis.

Eine weitere Beschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch C. E. Field.

Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom wurde im Jahre 1968 durch den französischen Kinderarzt C. Roy und gleichzeitig durch den deutschen Kinderarzt Jürgen Spranger und Mitarbeiter vorgenommen.

Literatur

S. Turan, S. Mumm, C. Alavanda, B. S. Kaygusuz, B. Gurpinar Tosun, A. Arman, M. Huskey, T. Guran, S. Duan, A. Bereket, M. P. Whyte: Dysosteosclerosis: Clinical and Radiological Evolution Reflecting Genetic Heterogeneity. In: JBMR plus. Band 6, Nummer 8, August 2022, S. e10663, doi:10.1002/jbm4.10663, PMID 35991533, PMC 9382861 (freier Volltext).
T. Kırkgöz, B. Özkan, F. Hazan, S. Acar,.. Nalbantoğlu, B. Özkaya, M. A. Kulalı, S. Gürsoy, S. Ikegawa, L.: A Null Mutation of Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis. In: Frontiers in genetics. Band 13, 2022, S. 938814, doi:10.3389/fgene.2022.938814, PMID 35812760, PMC 9263543 (freier Volltext).
P. M. Campeau, J. T. Lu, G. Sule, M. M. Jiang, Y. Bae, S. Madan, W. Högler, N. J. Shaw, S. Mumm, R. A. Gibbs, M. P. Whyte, B. H. Lee: Whole-exome sequencing identifies mutations in the nucleoside transporter gene SLC29A3 in dysosteosclerosis, a form of osteopetrosis. In: Human Molecular Genetics. Bd. 21, Nr. 22, November 2012, S. 4904–4909, doi:10.1093/hmg/dds326, PMID 22875837, PMC 3607481 (freier Volltext).
K. Kobayashi, Y. Goto, H. Kise, H. Kanai, K. Kodera, G. Nishimura, K. Ohyama, K. Sugita, T. Komai: A case report of dysosteosclerosis observed from the prenatal period. In: Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. Bd. 19, Nr. 3, Juli 2010, S. 57–62, doi:10.1297/cpe.19.57, PMID 23926380, PMC 3687622 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 5 6 Dysosteosklerose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Dysosteosclerosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ R. W. Ellis: Osteopetrosis: (Section for the Study of Disease in Children). In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 27, Nr. 12, Oktober 1934, S. 1563–1571, PMID 19989973, PMC 2205636 (freier Volltext).
↑ C. E. Field: Albers-Schönberg Disease. An Atypical Case. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 32, Nr. 4, Februar 1939, S. 320–324, PMID 19991797, PMC 1997475 (freier Volltext).
↑ C. Roy, P. Maroteaux, L. Kremp, V. Courtecuisse, D. Alagille: Un nouveau syndrome osseux avec anomalies cutanées et troubles neurologiques. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 25, Nr. 8, Oktober 1968, S. 893–905, PMID 5697256.
↑ J. Spranger, C. Albrecht, H. J. Rohwedder, H. R. Wiedemann: [Dysosteosclerosis–a special form of generalized osteosclerosis]. In: RöFo Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 109, Nr. 4, Oktober 1968, S. 504–512, PMID 5750745.

Weblinks

Right Diagnosis

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[Leiber-1] 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 5 6 Dysosteosklerose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Dysosteosclerosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] R. W. Ellis: Osteopetrosis: (Section for the Study of Disease in Children). In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 27, Nr. 12, Oktober 1934, S. 1563–1571, PMID 19989973, PMC 2205636 (freier Volltext).

[5] C. E. Field: Albers-Schönberg Disease. An Atypical Case. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 32, Nr. 4, Februar 1939, S. 320–324, PMID 19991797, PMC 1997475 (freier Volltext).

[6] C. Roy, P. Maroteaux, L. Kremp, V. Courtecuisse, D. Alagille: Un nouveau syndrome osseux avec anomalies cutanées et troubles neurologiques. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 25, Nr. 8, Oktober 1968, S. 893–905, PMID 5697256.

[7] J. Spranger, C. Albrecht, H. J. Rohwedder, H. R. Wiedemann: [Dysosteosclerosis–a special form of generalized osteosclerosis]. In: RöFo Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 109, Nr. 4, Oktober 1968, S. 504–512, PMID 5750745.