Klassifikation nach ICD-10
Q74.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Eaton-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Gliedmaßen mit beidseitiger Tibiahypoplasie und Polydaktylie der Hände und Füße.

Synonyme sind Werner mesomeles Syndrom und Hypoplastische Tibia-Polydaktylie-Syndrom.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den US-amerikanischen Genetiker G. O. Eaton und Victor Almon McKusick sowie auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahre 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner, daher auch die Bezeichnung Werner (mesomeles) Syndrom, jedoch nicht zu verwechseln mit dem Werner-Syndrom (Adulte Progerie).

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenig Betroffene berichtet.

Es besteht eine Assoziation mit dem Morbus Hirschsprung.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert. Dieses Gen ist auch beim Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom beteiligt. Eventuell handelt es sich bei diesen beiden Krankheitsbildern um unterschiedliche Ausprägungen derselben Krankheit.

Ferner steht dieses Gen in Zusammenhang mit folgenden Fehlbildungen bzw. Syndromen:

Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:

  • Tibia-Aplasie oder-hypoplasie
  • Mehrfachbildungen der Großzehen (Polydaktylie)
  • 6-fingrige Hände mit 3-gliedrigen Daumen (Hyperdaktylie)
  • Häutige Verbindungen (Syndaktylie) der Finger und/oder Zehen
  • Keine inneren Fehlbildungen
  • Keine geistige Retardierung

Fakultativ: Oberschenkeldys- oder -hypoplasie.

Literatur

  • A. Goldenberg, M. Milh, P. de Lagausie, R. Mesnage, F. Benarif, M. C. de Blois, A. Munnich, S. Lyonnet, V. Cormier-Daire: Werner mesomelic dysplasia with Hirschsprung disease. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 123A, Nummer 2, Dezember 2003, S. 186–189, doi:10.1002/ajmg.a.20285, PMID 14598345.
  • H. Hesselschwerdt, J. Heisel: Mesomele Dysplasie: Falldarstellung und Literatur zum Werner-Syndrom (Mesomelic dysplasia: case report and literature about Werner’s syndrome). In: Zeitschrift für Orthop und ihre Grenzgebiete, 128, 1990, S. 466–472, doi:10.1055/s-2008-1039598.
  • K. Kozlowski, O. Eklöf: Werner mesomelic dysplasia. Report of two variant cases. In: Journal belge de radiologie, Band 70, Nummer 4, 1987, S. 337–339, ISSN 0021-7646. PMID 3680164.

Einzelnachweise

  1. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. 1 2 3 4 5 Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ G. O. Eaton
  4. ↑ G. O. Eaton, V. A. McKusick: A seemingly unique polydactyly-syndactyly syndrome in four persons in three generations. In: Birth Defects Original Article Series, New York Ser V, Band 3, S. 221–225, 1969.
  5. ↑ P. Werner: Über einen seltenen Fall vom Zwergwuchs. In: Archiv für Gynäkologie, 104, Berlin 1919, S. 278–300.
  6. ↑ whonamedit Paul Werner. whonamedit.com
  7. ↑ Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Acheiropodie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Medizin-Lexikon

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