Escher-Hirt-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.0	Beidseitiger Hörverlust durch Schallleitungsstörung
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Escher-Hirt-Syndrom auch Escher-Hort-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von Schallleitungsschwerhörigkeit mit Fehlbildung am Ohr und Rückverlagerung des Unterkiefers (Mandibuläre Retrognathie).

Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern, dem Berner HNO-Arzt Franz Escher und dem Basler Neuropädiater Hans Rudolf Hirt, benannt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es sind erst wenige Familien bekannt.

Klinische Erscheinungen

Das Krankheitsbild scheint variabel zu sein. Klinisch fällt eine Mikrogenie auf. Diagnostische Kriterien sind die Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Fehlbildung und Unterentwicklung der Mittelohrknöchelschen und fehlender Verbindung zwischen Amboss und Steigbügel sowie kleine wenig ausgeformte Ohrmuscheln (Mikrotie) mit relativ zu großen verdickten Ohrläppchen.

Untersuchungsmethoden

Das Ausmaß und die Art vorhandener Fehlbildung der Gehörknöchelchen kann bildgebend mittels Kernspintomographie oder Computertomographie beurteilt werden.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, je nach Art der Ohrfehlbildungen ergeben sich eventuell operative Möglichkeiten, zum Beispiel ein Cochleaimplantat.

Literatur

F. Escher, H. Hirt: Dominant hereditary conductive deafness through lack of incus-stapes junction. In: Acta oto-laryngologica. Band 65, Nummer 1, 1968, ISSN 0001-6489, S. 25–32, PMID 5657116.
D. Kotzot, C. Schlegel, W. Wichmann, A. Schinzel: Escher-Hirt syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 6, Nummer 4, Oktober 1997, ISSN 0962-8827, S. 315–321, PMID 9354839.

Weblinks

Earlobes, Thickened, With Conductive Deafness From Incudostapedial Abnormalities. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ F. Escher, H. Hirt: Dominant hereditary conductive deafness through lack of incus-stapes junction. In: Acta oto-laryngologica. Band 65, Nummer 1, 1968, ISSN 0001-6489, S. 25–32, PMID 5657116.

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[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 Ohrläppchenverdickung - Schallleitungsschwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. Escher, H. Hirt: Dominant hereditary conductive deafness through lack of incus-stapes junction. In: Acta oto-laryngologica. Band 65, Nummer 1, 1968, ISSN 0001-6489, S. 25–32, PMID 5657116.