Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.

Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.

Literatur

• I. Visigalli, A. Biffi: Maintenance of a functional hematopoietic stem cell niche through galactocerebrosidase and other enzymes. In: Current Opinion in Hematology. Band 18, Nummer 4, Juli 2011, S. 214–219, doi:10.1097/MOH.0b013e3283477979. PMID 21537167.
• D. Dolcetta, L. Perani u. a.: Design and optimization of lentiviral vectors for transfer of GALC expression in Twitcher brain. In: The journal of gene medicine. Band 8, Nummer 8, August 2006, S. 962–971, doi:10.1002/jgm.924. PMID 16732552.

Einzelnachweise

1. ↑ Orthologe bei EggNOG
2. ↑ UniProt P54803
3. ↑ W. C. Lee, D. Kang u. a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, doi:10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMID 20410102.
4. ↑ Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries