| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I, neu: LGMD R9) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.
Krankheitsursache und -entstehung
Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 6 und 40 Jahren mit unterschiedlich schwerem Verlauf.
Klinische Erscheinungen
Klinisch ist die Erkrankung durch Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtelbereich gekennzeichnet, teilweise treten Myalgien auf.
Untersuchungsmethoden
Die Creatin-Kinase im Serum kann leicht bis deutlich erhöht sein. Im MRT lässt sich der Umbau der Muskulatur zu Fettgewebe nachweisen. Gesichert wird die Diagnose molekulargenetisch.
Behandlung
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen.
Literatur
- A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Serie 3, Band 101). Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5.
- E. Gordon, E. Pegoraro, E. P. Hoffman: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. In: Gene Reviews. 8. Juni 2000, letzte Änderung 30. August 2012, (Volltextversion, englisch, frei abrufbar).
- S. Rauch-Shorny: Genetik neuromuskulärer Erkrankungen: eine Auswahl. In: Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie. Band 7, Nr. 4, 2006, S. 43–56, (PDF-Version, deutsch, frei abrufbar).
Einzelnachweise
Weblinks
- LGMD2I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Global FKRP-Registry (deutsch)