Das Greig-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit einer charakteristischen Kombination von Schädel-Gesichtsdysmorphie und Polydaktylie (Vielgliedrigkeit der Finger).

Synonyme sind: Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom; Zephalopolysyndaktylie; Hootnick-Holmes-Syndrom

Nicht zu verwechseln ist der Familiäre Hypertelorismus Greig.

Die Bezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung 1926 durch den schottischen Arzt David Middleton Greig (1864–1936) sowie die Autoren einer Publikation von 1972, den US-amerikanischen Orthopäden David Randall Hootnick und den US-amerikanischen Kinderarzt Levis B. Holmes.

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert.

Andere Mutationen im gleichen Gen finden sich bei dem Pallister-Hall-Syndrom und dem Akrokallosalen Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:

• Makrozephalus, prominente Stirn, später Fontanellenschluss
• Hypertelorismus
• Polydaktylie der Hände (postaxial) und der Füße (präaxial)
• Partielle häutige Syndaktylien der Finger & Zehen II-V

selten zusätzlich Balkenmangel, andere Anomalien des Gehirnes.

Diagnostik

An das Syndrom sollte beim Vorliegen der „klassischen“ Trias von präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie gedacht werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Akrokallosales Syndrom
• Carpenter-Syndrom
• Gorlin-Goltz-Syndrom
• Hypertelorismus vom Typ Teebi
• Mohr-Syndrom
• Pallister-Hall-Syndrom
• Polysyndaktylie

Heilungsaussicht

Es besteht ein etwas höheres Risiko einer auch geistig verzögerten Entwicklung.

Literatur

• J. Mücke, K. R. Sandig: Greig-Syndrom. In: Kinderärztliche Praxis. Bd. 53, Nr. 2, Februar 1985, S. 89–91, ISSN 0023-1495. PMID 3921750.
• L. G. Biesecker: The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 3, 2008, S. 10, ISSN 1750-1172. doi:10.1186/1750-1172-3-10. PMID 18435847. PMC 2397380 (freier Volltext). (Review).

Einzelnachweise

1. 1 2 3 4 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. 1 2 3 4 5 6 7 Greig-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ D. M. Greig: Hypertelorism. A hitherto undifferentiated congenital cranio-facial deformity. In: Edinburgh Medical Journal, 1924, Bd. 31, S. 560–593.
4. ↑ Who named it Greig
5. ↑ D. M. Greig: Oxycephaly. Edinburgh Medical Journal, 1926, Bd. 33, S. 189–218.
6. ↑ D. Hootnick, L. B. Holmes: Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies. In: Clinical Genetics, Copenhagen, 1972, Bd. 3, S. 128–134.
7. ↑ Who named it Greig's Syndrom
8. ↑ Greig cephalopolysyndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• L. G. Biesecker und J. J. Johnston: Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. In: GeneReviews®
• Medline Plus