Gudrun A. Rappold (* 27. August 1954 in Heilbronn) ist eine deutsche Genetikerin und Direktorin der Abteilung Molekulare Humangenetik an der Universität Heidelberg.

Leben

Nach dem Studium der Biowissenschaften in Heidelberg, Konstanz und Stanford, USA promovierte sie 1984 bei Thomas Cremer/Friedrich Vogel an der Universität Heidelberg über die Rolle der menschlichen Geschlechtschromosomen. Als Post-Doktorandin war sie ab 1985 am Medical Research Council (MRC) Mammalian Genome Unit bei Howard Cooke in Edinburgh, Schottland. Weitere Forschungsaufenthalte führten sie ans Europäischen Molekularbiologie Laboratorium (EMBL) in Heidelberg und Imperial Cancer Research Fund (ICRF) zu Hans Lehrach nach London. Ab 1990 konnte sie ihre eigene durch das Gerhard-Hess-Programm der Deutschen Forschungsgesellschaft geförderte Forschungsgruppe am Institut für Humangenetik in Heidelberg aufbauen. Sie habilitierte 1993 an der Universität Heidelberg und erhielt die Lehrbefugnis für Humangenetik; 1998 erwarb sie die fachliche Zusatzbezeichnung Fachhumangenetikerin (analog Facharzt für Humangenetik). Seit 2003 ist sie Ordinaria und Inhaberin des neugeschaffenen Lehrstuhls für Molekulare Humangenetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg und kooptiertes Mitglied der Fakultät für Biowissenschaften.

Forschung

Schwerpunkt ist die Erforschung der molekularen Mechanismen genetischer Entwicklungsstörungen. Ein besonderer Focus liegt hierbei auf den Neuroentwicklungsstörungen und der genetischen Ursache von geistiger Behinderung und Autismus, aber auch auf der Regulation von Transkriptionsfaktoren bei Wachstum und Entwicklung. Zur Genidentifikation und Funktionsuntersuchung werden neben Genom-Editierung Zellkultur-basierte Verfahren eingesetzt sowie induzierte pluripotente Stammzellen und Tiermodelle verwendet. Rappold hat über 200 Originalarbeiten, 50 Reviews und Buchkapitel sowie eine Monographie veröffentlicht.

Auszeichnungen und Mitgliedschaften

Rappold ist Mitglied des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE), des Interdisziplinären Zentrum für Neurowissenschaften (IZN), Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauferkrankungen (DZHK) und des Exzellenzclusters CellNetworks. Sie arbeitet in verschiedenen fakultären und interfakultären Kommissionen und ist Mitglied des Senatsausschusses der Universität Heidelberg für das Olympia-Morata-Programm sowie Gleichstellungsangelegenheiten. Sie war im Beratungsgremium der Deutschen und Europäischen Gesellschaft für Humangenetik und der Telethon Foundation, Italien (2004–2007), Fondazione Cariplo, Italien (2011–2013) und Co-Chair and Mitglied des ERC Gutachterpanels LS2 in Brüssel, Belgien (2009–2015). Seit 2013 ist sie Fellow des Marsilius Kollegs, seit 2015 im Beratungsausschuss der Schaller Stiftung. Sie ist Gutachterin verschiedener wissenschaftlicher Organisationen und im Editorial Board diverser Fachzeitschriften. Auszeichnungen umfassen den Gerhard-Hess-Preis (analog Emmy-Noether) der Deutschen Forschungsgemeinschaft (1989–1994), die Auszeichnung für Grundlagenforschung des Landes Baden-Württemberg (1990) sowie verschiedene Preise für die Forschungsleistung der Mitarbeiter (1997–2019). Rappold hat ein erteiltes Europäisches (EP0946721), US (US7252974) und Australisches Patent(AU744188).

Bücher

  • G. Binder, G. Rappold: SHOX Deficiency Disorders. In: GeneReviews®. NCBI Bookshelf
  • G. Rappold, J. Ross, R. Blaschke, W. Blum: Understanding SHOX deficiency and its role in growth disorders. TMG Healthcare Communications, Abingdon 2002, ISBN 1-85113-265-1.

Einzelnachweise

  1. ↑ S. Berkel, C. R. Marshall, B. Weiss, J. Howe, R. Roeth, U. Moog, V. Endris, W. Roberts, P. Szatmari, D. Pinto, M. Bonin, A. Riess, H. Engels, R. Sprengel, S. W. Scherer, G. A. Rappold: Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. In: Nature Genetics. Band 4, Nr. 6, 2010, S. 489–491, doi:10.1038/ng.589.
  2. ↑ A. Rauch, D. Wieczorek, E. Graf, T. Wieland, S. Endele, T. Schwarzmayr, B. Albrecht, D. Bartholdi, J. Beygo, N. Di Donato, A. Dufke, M. Hempel, D. Horn, J. Hoyer, T. Joset, A. Röpke, U. Moog, A. Riess, C. T. Thiel, A. Tzschach, A. Wiesener, E. Wohlleber, C. Zweier, A. B. Ekici, A. M. Zink, A. Rump, C. Meisinger, H. Grallert, H. Sticht, A. Schenck, H. Engels, G. Rappold, E. Schröck, P. Wieacker, O. Riess, T. Meitinger, A. Reis, T. M. Strom: Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. In: Lancet. Band 380, Nr. 9854, 2012, S. 1674–1682, doi:10.1016/S0140-6736(12)61480-9.
  3. ↑ C. Bacon, M. Schneider, C. Le Magueresse, H. Froehlich, C. Sticht, C. Gluch, P. Tucker, H. Monyer, G. Rappold: Brain-specific Foxp1 deletion impairs neuronal development and causes autistic-like behavior. In: Molecular Psychiatry. Band 20, Nr. 5, 2015, S. 632–639, PMID 25266127.
  4. ↑ H. Fröhlich, M. L. Kollmeyer, V. C. Linz, M. Stuhlinger, D. Groneberg, A. Reigl, E. Zizer, A. Friebe, B. Niesler, G. Rappold: Gastrointestinal dysfunction in autism displayed by altered motility and achalasia in Foxp1+/- mice. In: PNAS. Band 116, Nr. 44, 2019, S. 22237–22245, doi:10.1073/pnas.1911429116.
  5. ↑ H. J. Cooke, W. R. A. Brown, G. A. Rappold: Hypervariable telomeric sequences from the human sex chromosomes are pseudoautosomal. In: Nature. Band 317, Nr. 6039, 1985, S. 687–692, doi:10.1038/317687a0.
  6. ↑ E. Rao, B. Weiss, M. Fukami, A. Rump, B. Niesler, A. Mertz, K. Moroya, G. Binder, S. Kirsch, M. Winkelmann, U. Heinrich, M. H. Breuning, M. Ranke, A. Rosenthal, R. Ogata, G. A. Rappold: Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner Syndrome. In: Nature Genetics. Band 16, 1997, S. 54–63, PMID 9140395.
  7. ↑ R. J. Blaschke, N. D. Hahurij, S. Kuijper, S. Just, L. J. Wisse, K. Deissler, T. Maxelon, K. Anastassiadis, J. Spitzer, S. Hardt, H. Schöler, H. Feitsma, W. Rottbauer, M. Blum, F. Meijlink, G. Rappold, A. C. Gittenberger-de Groot: Targeted mutation reveals essential functions of the homeodomain transcription factor Shox2 in sinoatrial and pacemaking development. In: Circulation. Band 115, 2007, S. 1830–1838, PMID 17372176.
  8. ↑ A. Marchini, T. Ogata, G. A. Rappold: A track record on SHOX: from basic research to complex models and therapy. In: Endocr Reviews. Band 37, Nr. 4, 2016, S. 417–448, PMID 27355317.
  9. ↑ A. Montalbano, L. Juergensen, R. Roeth, B. Weiss, M. Fukami, S. Fricke-Otto, G. Binder, E. Decker, G. Nuernberg, D. Hassel, G. A. Rappold: Retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 is a genetic modifier in SHOX deficiency. In: EMBO Molecular Medicine. Band 8, 2017, S. 1455–1469, doi:10.15252/emmm.201606623.
  10. ↑ Prof. Dr. Rappold, Interdisciplinary Center for Neurosciences (IZN), Universität Heidelberg
  11. ↑ Prof. Dr. G. Rappold, Kommissionsarbeit im Senat der Universität Heidelberg
  12. ↑ Prof. Dr. rer. nat. Gudrun Rappold Marsiliuskolleg, Universität Heidelberg
  13. ↑ Human Growth Gene and Short Stature Gene Region
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