Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 (HIGM2) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.

Synonyme sind: AID-Mangel; Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AICDA-Gen im Chromosom 12 an p13.31 zugrunde, welches für das Protein CD154 kodiert, das sich an den T-Lymphozyten findet.

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört zu den Formen ohne vermehrte Infektionen, also keiner erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.

Literatur

• N. Caratão, C. S. Cortesão, P. H. Reis, R. F. Freitas, C. M. Jacob, A. C. Pastorino, M. Carneiro-Sampaio, V. M. Barreto: A novel activation-induced cytidine deaminase (AID) mutation in Brazilian patients with hyper-IgM type 2 syndrome. In: Clinical immunology (Orlando, Fla.). Bd. 148, Nr. 2, August 2013, S. 279–286, doi:10.1016/j.clim.2013.05.017, PMID 23803409.

Einzelnachweise

1. 1 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. ↑ Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).