| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D80.5 | Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 (HIGM5) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.
Synonyme sind: Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im UNG-Gen im Chromosom 12 an 24.11 zugrunde, welches für die Uracil-DNA-Glykosylase kodiert.
Klinische Erscheinungen
Die Erkrankung gehört zu den Formen ohne vermehrte Infektionen, also keiner erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.
Einzelnachweise
- 1 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Immunodeficiency with hyper IgM, type 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistischen Infektionen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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