| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.
Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im Gen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors zugrunde: entweder im FGFR1-Gen auf dem Chromosom 8 am Genort p11.23-p11.22 oder im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10 q26.13.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Kraniosynostose in unterschiedlicher Ausprägung
- Gesichtsdysmorphie mit Exophthalmus und Prognathie
- Schallleitungsschwerhörigkeit bei zwei Drittel
- Synostose am Rück- oder Mittelfuß (tarsal oder metatarsal)
- Verbreiterter Großzeh, oft auch Syndaktylie
Hinzu können Genu valgum und Luftwegsveränderungen kommen.
Therapie
Die Behandlung erfolgt operativ in mehreren Schritten.
Literatur
- M. M. Cohen: Jackson-Weiss syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 100, Nr. 4, Mai 2001, S. 325–329, ISSN 0148-7299. PMID 11343324.
- L. C. Adès, J. C. Mulley, I. P. Senga, L. L. Morris, D. J. David, E. A. Haan: Jackson-Weiss syndrome: clinical and radiological findings in a large kindred and exclusion of the gene from 7p21 and 5qter. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 2, Juni 1994, S. 121–130, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320510208. PMID 8092187.
Einzelnachweise
- 1 2 3 Jackson-Weiss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.
- ↑ C. E. Jackson, L. Weiss, W. A. Reynolds, T. F. Forman, J. A. Peterson: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. In: The Journal of pediatrics. Bd. 88, Nr. 6, Juni 1976, S. 963–968, ISSN 0022-3476. PMID 1271196.
- ↑ Jackson-Weiss syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ T. Wenger D. Miller and K. Evans: FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. In: GeneReviews®