| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Karsch-Neugebauer-Syndrom (Englisch: nystagmus-split hand syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Ektrodaktylie (Spalthand/Spaltfuß) und Nystagmus (Augenzittern).
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1936 durch den Augenarzt J. Karsch und im Jahre 1962 durch den Wiener Orthopäden H. Neugebauer anhand einer betroffenen Familie in mehreren Generationen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurden etwa 10 Patienten in 4 Familien beschrieben.
Ursache
Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Reduktionsdefekte der Extremitäten: Spalthand oder -Fuß in wechselnder Ausprägung
- Kontrakturen der Fingergelenke, Kamptodaktylie, Symphalangismus
- Augenfehlbildung: Strabismus, Blinzeln, horizontaler Nystagmus, Fundusveränderungen, Katarakt, Pigmentierungsstörung der Retina
Diagnose
Die Erkrankung ist durch Feinultraschall bereits vorgeburtlich feststellbar.
Siehe auch
Literatur
- V. M. Mathian, A. M. Sundaram, R. Karunakaran, R. Vijayaragavan, S. Vinod, R. Rubini: An unusual occurrence of Karsch-Neugebauer syndrome with orodental anomalies. In: Journal of pharmacy & bioallied sciences. Band 4, Suppl 2August 2012, S. S171–S173, doi:10.4103/0975-7406.100262. PMID 23066244, PMC 3467867 (freier Volltext).
- S. C. Wong, J. M. Cobben, S. Hiemstra, P. H. Robinson, M. Heeg: Karsch-Neugebauer syndrome in two sibs with unaffected parents. In: American journal of medical genetics. Band 75, Nummer 2, Januar 1998, S. 207–210. PMID 9450888 (Review).
Einzelnachweise
- 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ J. Karsch: Erbliche Augenfehlbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuß. In: Zeitschrift für Augenheilkunde. Band 89, 1936, S. 274–279.
- ↑ H. Neugebauer: Spalthand und -fuß mit familiärer Besonderheit. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 95, 1962.
- 1 2 Karsch-Neugebauer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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