Klassifikation nach ICD-10
G40.8 Sonstige Epilepsien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Amelogenesis imperfecta (einer angeborenen Zahnschmelzhypoplasie), Krampfanfällen, geistigem Abbau.

Synonyme sind: Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom; Epilepsie – Demenz – Amelogenesis imperfecta

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch den deutschen Kinder- und Jugendarzt Alfried Kohlschütter (* 3. Juli 1940 in Essen), den Schweizer Kinder- und Jugendarzt Otmar Tönz (* 7. November 1926 in St. Gallen; † 28. August 2016 in Luzern) und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ROGDI-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde, welches für ein Leucin-Zipper Protein kodiert oder im SLC13A5-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für einen Tricarboxylat Plasma Transporter kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

  • Manifestation im Neugeborenenalter bis Kleinkindesalter
  • Amelogenesis imperfecta mit sich gelb färbenden Zähnen
  • epileptische Anfälle
  • kognitiver Abbau

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung

Literatur

  • A. Tucci, E. Kara, A. Schossig, N. I. Wolf et al.: Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. In: Human Mutation. Band 34, Nummer 2, Februar 2013, S. 296–300, doi:10.1002/humu.22241, PMID 23086778, PMC 3902979 (freier Volltext).
  • A. Schossig, N. Wolf u. a.: Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom). In: Medizinische Genetik. 19, 2007, S. 422, doi:10.1007/s11825-007-0053-z

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ https://query-staatsarchiv.lu.ch/detail.aspx?ID=1825962
  3. ↑ A. Kohlschütter, D. Chappuis, C. Meier, O. Tönz, F. Vassella, N. Herschkowitz: Familial epilepsy and yellow teeth–a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. In: Helvetica paediatrica acta. Band 29, Nummer 4, Oktober 1974, S. 283–294, PMID 4372200.
  4. ↑ Kohlschutter-Tonz syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Anna Schossig, Agnès Bloch-Zupan u. a.: SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter–Tönz syndrome. In: Journal of Medical Genetics. 54, 2016, S. 54, doi:10.1136/jmedgenet-2016-103988.

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