Kollagen Typ IX, alpha 3 ist ein fibrillenassoziiertes Kollagen, das vom Gen COL9A3 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ IX, alpha 1 und Kollagen Typ IX, alpha 2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ IX formen.

Eigenschaften

Kollagen Typ IX, alpha 3 ist Bestandteil des hyalinen Knorpels und des Glaskörpers. COL9A3 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen von Interleukin-3 und Interleukin-5, sowie an der Signaltransduktion vom GM-CSF und der Interaktion mit NCAM1.

Mutationen im Gen COL9A3 können zur Multiplen epiphysären Dysplasie Typ 3 und zur Bandscheibenerkrankung führen.

Weblinks

• MeSH Kollagen-Typ 9α3

Einzelnachweise

1. ↑ Lisa A. Neuhold, Loran Killar, Weiguang Zhao, Mei-Li A. Sung, Linda Warber, John Kulik, William Wu, C. Billinghurst, T. Meijers, A. Robin Poole, Philip Babij, Louis J. DeGennaro: Postnatal expression in hyaline cartilage of constitutively active human collagenase-3 (MMP-13) induces osteoarthritis in mice. In: J Clin Invest. 107. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2001, S. 24–44, doi:10.1172/JCI10564, PMC 198546 (freier Volltext). 
2. ↑ Faletra F, D’Adamo AP, Bruno I, Athanasakis E, Biskup S, Esposito L, Gasparini P.: Autosomal Recessive Stickler Syndrome Due to a Loss of Function Mutation in the COL9A3 Gene. In: Am J Met Genet Part A. 2014, S. 42–47 (amazonaws.com [PDF]). 
3. ↑ Michael D. Briggs, Michael J. Wright, Geert R. Mortier: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. In: GeneReviews. 8. Januar 2013, PMID 20301302. 
4. ↑ Tushar N. Rathod, Ajay S. Chandanwale, Shubhangi Gujrathi, Vinayak Patil, Shital A. Chavan, Munjal N. Shah: Association between single nucleotide polymorphism in collagen IX and intervertebral disc disease in the Indian population. In: Indian J Orthop. 46. Jahrgang, Nr. 4, Juli 2012, S. 420–426, doi:10.4103/0019-5413.97261, PMC 3421932 (freier Volltext).