| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer im Stroma lokalisierten Hornhautdystrophie mit schuppen- oder federartiger Trübung der Hornhaut und Visusverlust.
Synonyme sind: Witschel-Dystrophie; Kongenitale hereditäre stromale Dystrophie; Kongenitale stromale Dystrophie der Hornhaut
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1978 durch den deutschen Augenarzt Heinrich Witschel und Mitarbeiter.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1939 durch Raymond Turpin und Mitarbeiter.
Die Bezeichnung „Turpin-Syndrom“ hat sich nicht durchsetzen können.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden vier Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im DCN-Gen auf Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde, welches für Decorin kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn als Neugeborenes, teilweise schon vor der Geburt Hornhautveränderungen beidseits
- zunehmende Schuppen- und Fleckenbildung, Einschränkung des Visus
- keine Erosionen, Photophobie oder Gefäßeinsprossung in die Hornhaut
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, auch die Peters-Anomalie.
Literatur
- J. H. Lee, C. S. Ki, E. S. Chung, T. Y. Chung: A novel decorin gene mutation in congenital hereditary stromal dystrophy: a Korean family. In: Korean journal of ophthalmology: KJO. Band 26, Nr. 4, August 2012, S. 301–305, doi:10.3341/kjo.2012.26.4.301, PMID 22870031, PMC 3408537 (freier Volltext).
- G. K. Klintworth: Corneal dystrophies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 4, Februar 2009, S. 7, doi:10.1186/1750-1172-4-7, PMID 19236704, PMC 2695576 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise
- 1 2 3 Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ IC3D-Klassifikation (PDF; 933 kB)
- ↑ H. Witschel, B. S. Fine, P. Grützner, J. W. McTigue: Congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea. In: Archives of ophthalmology. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1978, S. 1043–1051, PMID 350201.
- ↑ R. Turpin, M. Tisserand, J. Serane: Opacites corneennes hereditaires et congenitales reparties sur trois generations et atteignant deux jumelles monozygotes. In: Archives d‘Ophtalmologie (Paris) Bd. 3; S. 109–111, 1939.
- ↑ Y. Pouliquen, E. Lacombe, C. Schreinzer, J. P. Giraud, M. Savoldelli: La dystrophie congenitale hereditaire du stroma corneen de Turpin. In: Journal français d’ophtalmologie. Bd. 2, Nr. 2, Februar 1979, S. 115–125, PMID 312637.
- ↑ Corneal dystrophy, congenital stromal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)