Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Angeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht. Die Erkrankung gilt als eine besonders schwere Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH).

Synonyme sind: Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency; CLAH; Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia; LCAH; Adrenal Hyperplasia I; Lipoid Hyperplasia, Congenital, of Adrenal Cortex With Male Pseudohermaphroditism

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte und S. L. Kaplan.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die meisten Patienten stammen aus Japan, Korea oder Palästina.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im STAR-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für das StAR-Protein (Steroidogenic acute regulatory protein) kodiert und über den Transport von Cholesterin über die Mitochondrienmembran an der Regulation der Synthese von Steroidhormonen beteiligt ist.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn bereits intrauterin
Beim weiblichen Geschlecht normale äußere Genitalien, beim männlichen Geschlecht gleichfalls der das vollständige Bild eines Mädchens (Geschlechtsumkehr)
Hinzu kommen häufige Krampfanfall durch Hypoglykämie, Erbrechen, Zeichen der Dehydratation und manchmal der Nebennierenrindeninsuffizienz

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich durch humangenetische Untersuchung gestellt werden.

Literatur

Chan Jong Kim: Congenital lipoid adrenal hyperplasia. In: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. Bd. 19, 2014, S. 179, doi:10.6065/apem.2014.19.4.179.
F. Albarel, J. Perrin, M. Jegaden, F. Roucher-Boulez, R. Reynaud, T. Brue, B. Courbiere: Successful IVF pregnancy despite inadequate ovarian steroidogenesis due to congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): a case report. In: Human reproduction. Bd. 31, Nr. 11, 11 2016, S. 2609–2612, doi:10.1093/humrep/dew239, PMID 27698074.

Einzelnachweise

1 2 3 4 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte, S. L. Kaplan: Congenital adrenal hyperplasia due to deficient cholesterol side-chain cleavage activity (20, 22-desmolase) in a patient treated for 18 years. In: Clinical endocrinology. Band 23, Nummer 5, November 1985, S. 481–493, PMID 3841304.
1 2 Lipoid congenital adrenal hyperplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ J. Kaur, L. Casas, H. S Bose: Lipoid congenital adrenal hyperplasia due to STAR mutations in a Caucasian patient. In: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2016, doi:10.1530/EDM-15-0119.
↑ H. S. Ko, S. Lee, H. Chae, S. K. Choi, M. Kim, I. Y. Park, B. K. Suh, J. C. Shin: Prenatal diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) by molecular genetic testing in Korean siblings. In: Yonsei medical journal. Bd. 52, Nr. 6, November 2011, S. 1035–1038, doi:10.3349/ymj.2011.52.6.1035, PMID 22028173, PMC 3220249 (freier Volltext).
↑ A. Jean, M. Mansukhani, S. E. Oberfield, I. Fennoy, J. Nakamoto, M. Atwan, I. Lerer, Z. B. Neriah, D. H. Zangen, W. K. Chung: Prenatal diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) by estriol amniotic fluid analysis and molecular genetic testing. In: Prenatal diagnosis. Bd. 28, Nr. 1, Januar 2008, S. 11–14, doi:10.1002/pd.1906, PMID 18058976

Weblinks

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte, S. L. Kaplan: Congenital adrenal hyperplasia due to deficient cholesterol side-chain cleavage activity (20, 22-desmolase) in a patient treated for 18 years. In: Clinical endocrinology. Band 23, Nummer 5, November 1985, S. 481–493, PMID 3841304.

[Omim-3] 1 2 Lipoid congenital adrenal hyperplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] J. Kaur, L. Casas, H. S Bose: Lipoid congenital adrenal hyperplasia due to STAR mutations in a Caucasian patient. In: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2016, doi:10.1530/EDM-15-0119.

[5] H. S. Ko, S. Lee, H. Chae, S. K. Choi, M. Kim, I. Y. Park, B. K. Suh, J. C. Shin: Prenatal diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) by molecular genetic testing in Korean siblings. In: Yonsei medical journal. Bd. 52, Nr. 6, November 2011, S. 1035–1038, doi:10.3349/ymj.2011.52.6.1035, PMID 22028173, PMC 3220249 (freier Volltext).

[6] A. Jean, M. Mansukhani, S. E. Oberfield, I. Fennoy, J. Nakamoto, M. Atwan, I. Lerer, Z. B. Neriah, D. H. Zangen, W. K. Chung: Prenatal diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) by estriol amniotic fluid analysis and molecular genetic testing. In: Prenatal diagnosis. Bd. 28, Nr. 1, Januar 2008, S. 11–14, doi:10.1002/pd.1906, PMID 18058976