Koussef-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Koussef-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Neuralrohrdefekt in Höhe des Kreuzbeines, Herzfehler und Gesichtsdysmorphie.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den bulgarisch-US-amerikanischen Ärzte Humangenetiker Boris G Kousseff.

Das Syndrom ist nicht mit dem Koussef-Nichols-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 5 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv. Bei 1 % der Neuralrohrdefekte soll ein Kousseff-Syndrom vorliegen.

Ursache

Der Erkrankung liegen in den meisten Fällen Mikrodeletionen auf Chromosom 22 Genort q11 zugrunde, ähnlich der Monosomie 22q11. Die Selbständigkeit des Syndromes ist nicht eindeutig geklärt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

sakrale Meningomyelozele mit Hydrozephalus
komplexes Herzvitium (Transposition der großen Arterien, Truncus arteriosus communis)
Gesichtsdysmorphie: tiefsitzende Ohrmuscheln, Retrognathie, kurzer Hals
mitunter einseitige Nierenagenesie

Diagnose

Die Diagnose kann bereits pränatal gestellt werden.

Literatur

K. Maclean, M. J. Field, A. S. Colley, D. R. Mowat, D. B. Sparrow, S. L. Dunwoodie, E. P. Kirk: Kousseff syndrome: a causally heterogeneous disorder. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 124A, Nummer 3, Januar 2004, S. 307–312, doi:10.1002/ajmg.a.20418, PMID 14708106.
S. Forrester, M. J. Kovach, R. E. Smith, L. Rimer, M. Wesson, V. E. Kimonis: Kousseff syndrome caused by deletion of chromosome 22q11-13. In: American journal of medical genetics. Band 112, Nummer 4, November 2002, S. 338–342, doi:10.1002/ajmg.10625, PMID 12376934.
M. J. Seller, S. Mohammed, J. Russell, C. Ogilvie: Microdeletion 22q11.2, Kousseff syndrome and spina bifida. In: Clinical dysmorphology. Band 11, Nummer 2, April 2002, S. 113–115, PMID 12002140.

Einzelnachweise

1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 3 4 Koussef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ B. G. Kousseff: Sacral meningocele with conotruncal heart defects: a possible autosomal recessive trait. In: Pediatrics. Band 74, Nummer 3, September 1984, S. 395–398, PMID 6472972.
↑ H. V. Toriello, J. K. Sharda, E. J. Beaumont: Autosomal recessive syndrome of sacral and conotruncal developmental field defects (Kousseff syndrome). In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 357–360, doi:10.1002/ajmg.1320220220, PMID 4050868.
↑ M. T. Canda, N. Demir, F. U. Bal, L. Doganay, O. Sezer: Prenatal diagnosis of a 22q11 deletion in a second-trimester fetus with conotruncal anomaly, absent thymus and meningomyelocele: Kousseff syndrome. In: The journal of obstetrics and gynaecology research. Band 38, Nummer 4, April 2012, S. 737–740, doi:10.1111/j.1447-0756.2011.01770.x, PMID 22380655.

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[Leiber-1] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] 1 2 3 4 Koussef-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] B. G. Kousseff: Sacral meningocele with conotruncal heart defects: a possible autosomal recessive trait. In: Pediatrics. Band 74, Nummer 3, September 1984, S. 395–398, PMID 6472972.

[4] H. V. Toriello, J. K. Sharda, E. J. Beaumont: Autosomal recessive syndrome of sacral and conotruncal developmental field defects (Kousseff syndrome). In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 357–360, doi:10.1002/ajmg.1320220220, PMID 4050868.

[5] M. T. Canda, N. Demir, F. U. Bal, L. Doganay, O. Sezer: Prenatal diagnosis of a 22q11 deletion in a second-trimester fetus with conotruncal anomaly, absent thymus and meningomyelocele: Kousseff syndrome. In: The journal of obstetrics and gynaecology research. Band 38, Nummer 4, April 2012, S. 737–740, doi:10.1111/j.1447-0756.2011.01770.x, PMID 22380655.