Kraniotelenzephale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Der Vererbungsmechanismus ist ebenso wie die Ursache bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Geistige Behinderung
Frontale knöcherne Protrusion mit Defektbildung und Enzephalozele
weitere Mittelliniendefekte wie Septo-optische Dysplasie, Balkenmangel

weitere Fehlbildungen wie Kraniosynostose, Lissenzephalie, Fehlen des Riechhirns (Arrhinenzephalie) können hinzukommen

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1958 durch den französischen Arzt S. Daum und Mitarbeiter.

Der Begriff wurde im Jahre 1964 durch J. T. Jabbour und den Iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi vorgeschlagen.

Literatur

C. P. Chen: Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII). In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 47, Nummer 3, September 2008, S. 276–282, doi:10.1016/S1028-4559(08)60124-2, PMID 18935989 (Review)
P. C. Gupta, D. Peralta, M. Parker, C. Crowe, B. Clark, E. I. Traboulsi: Bilateral microphthalmia with cyst, facial clefts, and limb anomalies: a new syndrome with features of Waardenburg syndrome, cerebro-oculo-nasal syndrome, and craniotelencephalic dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 117A, Nr. 1, Februar 2003, S. 72–75, doi:10.1002/ajmg.a.10154, PMID 12548743.
H. E. Hughes, D. C. Harwood-Nash, L. E. Becker: Craniotelencephalic dysplasia in sisters: further delineation of a possible syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 3, März 1983, S. 557–565, doi:10.1002/ajmg.1320140320, PMID 6859106.

Einzelnachweise

1 2 Dysplasie, kraniotelenzephale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Craniotelencephalic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ S. Daum, J. Le Beau, P. Minuit: Dysplasie telencephalique avec excroissance de l'os frontal. In: La semaine des hôpitaux : organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris. Bd. 34, Nr. 31, Juni 1958, S. 1893–1896, PMID 13568913.
↑ J. T. Jabbour, H. Taybi: Craniotelencephalic dysplasia. An Unusual Example Of Dysplasia Of Frontal Bone. In: American journal of diseases of children. Bd. 108, Dezember 1964, S. 627–632, PMID 14213965.

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] 1 2 Dysplasie, kraniotelenzephale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Craniotelencephalic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] S. Daum, J. Le Beau, P. Minuit: Dysplasie telencephalique avec excroissance de l'os frontal. In: La semaine des hôpitaux : organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris. Bd. 34, Nr. 31, Juni 1958, S. 1893–1896, PMID 13568913.

[4] J. T. Jabbour, H. Taybi: Craniotelencephalic dysplasia. An Unusual Example Of Dysplasia Of Frontal Bone. In: American journal of diseases of children. Bd. 108, Dezember 1964, S. 627–632, PMID 14213965.