LADD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das LADD-Syndrom, Akronym für Lakrimo (Lakrimation)-Aurikulo (Ohr)-Dento (Zahn)-Digitales (Finger) Syndrom, ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung an den namensgebenden Körperabschnitten.

Synonyme sind: Levy-Hollister-Syndrom; Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom; LARD-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 aus Südafrika durch den Arzt Walter J. Levy und aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanischen Ärzte David W. Hollister und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem auch als Gross-Ladd-Syndrom bezeichneten Gallenpfropfsyndrom oder dem auch als Ladd Syndrom bezeichneten angeborenen Volvulus und äußerer Obstruktion des Dünndarms.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3, im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 oder im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort p26.13 zugrunde, welche für Rezeptoren bzw. für einen Liganden für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodieren.

Mutationen im FGFR10-Gen führen auch zur Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen, dem ALSG-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind: Hypoplasie, Aplasie, Atresie oder Fehlbildung an:

Tränensystem mit verminderte bis fehlender Tränensekretion, tränende Augen, Konjunktivitis oder Dakryozystitis
Ohrmuscheln mit becherförmigen Ohren („cup-shaped-ears“), Schwerhörigkeit
Zähne mit Fehlen einzelner Zähne, Schmelzhypoplasie, frühzeitiger Zahnverlust
Speicheldrüsen mit trockenem Mund, Karies, Schluckstörung
Finger mit dreigliedrigem (Triphalangealer Daumen) oder geteilten Daumen, unterentwickeltem Hypothenar, Klinodaktylie, Syndaktylie

Hinzu können einseitige Radiusaplasie oder Radioulnare Synostose kommen, dann als Akronym LARD mit R für Radius.

Literatur

A. Simpson, A. Avdic, B. R. Roos, A. DeLuca, K. Miller, M. J. Schnieders, T. E. Scheetz, W. L. Alward, J. H. Fingert: LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene. In: Molecular vision. Band 23, 2017, S. 179–184, PMID 28400699, PMC 5373035 (freier Volltext).
L. T. Lim, R. Blum, S. N. Chia, D. S. Ting, T. E. Lavy, G. N. Dutton: Lacrimal-auricular-dental-digital (LADD) syndrome with diffuse ophthalmoplegia–a new finding. In: Seminars in ophthalmology. Band 27, Nummer 3–4, 2012 May-Jul, S. 59–60, doi:10.3109/08820538.2012.680639, PMID 22784266.
Y. Guven, R. O. Rosti, E. B. Tuna, H. Kayserili, O. Aktoren: Orodental findings of a family with lacrimo-auriculo-dento digital (LADD) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 106, Nummer 6, Dezember 2008, S. e33–e44, doi:10.1016/j.tripleo.2008.07.019, PMID 18801668.

Einzelnachweise

1 2 3 4 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ W. J. Levy: Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies. In: American journal of ophthalmology. Band 63, Nummer 5, Mai 1967, S. 978–982, PMID 6066655.
↑ D. W. Hollister, S. H. Klein, H. J. De Jager, R. S. Lachman, D. L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 83, Nummer 3, September 1973, S. 438–444, PMID 4725147.
↑ Ladd-Gross syndrome
↑ W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941
↑ Who named it Ladd‘s syndrome
↑ W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283
↑ Genetics Home Reference
↑ LADD syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Leiber-2] 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] W. J. Levy: Mesoectodermal dysplasia. A new combination of anomalies. In: American journal of ophthalmology. Band 63, Nummer 5, Mai 1967, S. 978–982, PMID 6066655.

[4] D. W. Hollister, S. H. Klein, H. J. De Jager, R. S. Lachman, D. L. Rimoin: The lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 83, Nummer 3, September 1973, S. 438–444, PMID 4725147.

[5] Ladd-Gross syndrome

[6] W. E. Ladd and R. E. Gross: In: Abdominal surgery in infancy and childhood. Philadelphia, W. B. Saunders, 1941

[7] Who named it Ladd‘s syndrome

[8] W. E. Ladd: Congenital obstruction of the duodenum in children. In: The New England Journal of Medicine, Boston, 1932; Bd. 206, S. 277–283

[ghr-9] Genetics Home Reference

[10] LADD syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).