| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.
Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt
Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun, die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Hyperinsulinismus
- intrauterine Wachstumsstörung und Minderwuchs
- Hypertrichose
- Pseudoacanthosis nigricans
- vermindertes subkutanes Fettgewebe
- Elfengesicht mit großen weiten Augen, Hypertelorismus, dysplastische lappige Ohren, Vollwangigkeit
- Ovarialzysten
- angeborene Gynäkomastie, Klitorishypertrophie, psychomotorische Retardierung
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann humangenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome:
Literatur
- Yousif Nijim, Youssef Awni u. a.: Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200). In: Medicine, Band 95, 2016, S. e2710, doi:10.1097/MD.0000000000002710
Weblinks
Einzelnachweise
- 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- 1 2 Leprechaunism. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- 1 2 Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0
- ↑ W. L. Donohue, I. Uchida: Leprechaunism: a euphemism for a rare familial disorder. In: The Journal of pediatrics, Band 45, Nr. 5, November 1954, S. 505–519, PMID 13212592.
- ↑ Leprechaunism. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)