Klassifikation nach ICD-10
D72.8 Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Leukozyten
D47.9 Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes, nicht näher bezeichnet

- Lymphoproliferative Krankheit o.n.A.

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Lymphoproliferatives Syndrom umfasst verschiedene Erkrankungen, bei welchen ein Überschuss an Lymphozyten produziert wird („Proliferation“). Typischerweise liegt dabei eine Störung des Immunsystems vor.

ALPS

„ALPS“ ist ein Akronym für Autoimmun-LymphoProliferatives Syndrom, eine seltene angeborene Erkrankung mit nicht-maligner Lymphoproliferation, Lymphknotenschwellung und Hepatosplenomegalie, Zytopenie und einem erhöhten Risiko für Morbus Hodgkin und Non-Hodgkin-Lymphom.

Synonyme sind Canale-Smith-Syndrom; FAS-Mangel

Die Prävalenz ist unbekannt, bislang wurde über mehr als 500 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Eine Manifestation ist in jedem Alter möglich.

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen zugrunde mit derzeitiger Einteilung:

  • Typ Ia (ALPS-FAS), häufigste Form mit 75 %, Mutationen im FAS/TNFSF6-Gen im Chromosom 10 am Genort q23.31
  • Typ Ib (ALPS-FASLG), etwa 10 %, Mutationen im FASLG im Chromosom 1 q24.3
  • Typ Iia (ALPS-CASP10), 2–3 %, Mutationen im CASP10-Gen im Chromosom 2 q33.1.
  • Typ III, Mutationen im PRKCD-Gen im Chromosom 3 p21.1.
  • ALPS-U mit unbekanntem genetischen Defekt

ALPS mit rezidivierenden Infekten

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten

Synonyme sind CEDS; Caspase 8-Mangel-Syndrom

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im CASP8-Gen im Chromosom 1 q33.1 zugrunde.

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kindesalter.

ALPS4

RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit (Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom IV)

Synonym: RALD

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, Mutationen im NRSA-Gen im Chromosom 1 p13.2 oder im KRSA-Gen im Chromosom 12 p12.1

Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kleinkindesalter.

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom

Synonyme sind Purtilo-Syndrom; Duncan-Syndrom.

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, es werden nach genetischem Defekt zwei Formen unterschieden, siehe X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom.

Einzelnachweise

  1. ↑ Autoimmun-lymphproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) emedicine.medscape
  3. ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ ALPS Type IIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Caspase 8 Deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Lymphoproliferatives Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ ALPS Type IV. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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