| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.3 | Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
MLASA, Akronym für Myopathie, Laktatazidose und Sideroblastische Anämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und gehört zu den metabolischen Myopathien.
Synonyme sind: Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie; MSA; Myopathie - Laktatazidose - sideroblastische Anämie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die englischen Ärzte J. M. Rawles und R. O. Weller.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- MLASA1, Mutationen im PUS1-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.33
- MLASA2, Mutationen im YARS2-Gen auf Chromosom 12 Genort p11.21
- MLASA3, Mutationen im mitochondrial kodiertem ATP6-Gen
Die mangelhafte Pseudouridylierung der mitochondrialen tRNA kann zu Störungen der oxidativen Phosphorylierung führen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Krankheitsbeginn in der Kindheit
- fortschreitende Bewegungsschwäche durch mitochondriale Myopathie
- im Jugendlichenalter sideroblastische Anämie
- Laktatazidose
Diagnose
In der Muskelbiopsie Nachweis verminderter Aktivitäten der Atemketten-Komplexe 1 und 4 und elektronenoptisch parakristalline Einschlüsse.
Literatur
- Ç. S. Kasapkara, L. Tümer, N. Zanetti, F. Ezgü, E. Lamantea, M. Zeviani: A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation. In: Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology. Band 34, Nummer 4, 12 2017, S. 376–377, doi:10.4274/tjh.2017.0231, PMID 28832011, PMC 5774363 (freier Volltext).
- R. Shahni, Y. Wedatilake, M. A. Cleary, K. J. Lindley, K. R. Sibson, S. Rahman: A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 9, September 2013, S. 2334–2338, doi:10.1002/ajmg.a.36065, PMID 23918765, PMC 3884767 (freier Volltext).
- K. A. Casas, N. Fischel-Ghodsian: Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 201–204, doi:10.1002/ajmg.a.20368, PMID 14981724.
Einzelnachweise
- 1 2 3 4 5 Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. M. Rawles, R. O. Weller: Familial association of metabolic myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia. In: The American journal of medicine. Band 56, Nummer 6, Juni 1974, S. 891–897, PMID 4364695.
- ↑ Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ MYOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND SIDEROBLASTIC ANEMIA 3; MLASA3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ L. C. Burrage, S. Tang, J. Wang, T. R. Donti, M. Walkiewicz, J. M. Luchak, L. C. Chen, E. S. Schmitt, Z. Niu, R. Erana, J. V. Hunter, B. H. Graham, L. J. Wong, F. Scaglia: Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene. In: Molecular Genetics and Metabolism. Band 113, Nummer 3, November 2014, S. 207–212, doi:10.1016/j.ymgme.2014.06.004, PMID 25037980, PMC 4253070 (freier Volltext).