MOBA-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q11.2	Mikrophthalmus
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MOBA-Syndrom, Akronym für MikrOphthalmie – Brain (Hirn) Atrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie 10; MCOPS10

Die Bezeichnung wurden von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2006 durch die norwegischen Kinderärzte Øivind J. Kanavin, Monika Haakonsen MD, Andrès Server MD und Mitarbeiter vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene in drei Familien beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Angeborene Mikrophthalmie, Blindheit
zunehmende spastische Zerebralparese
Mikrozephalie, Epilepsie, Geistige Behinderung

Diagnose

In der Magnetresonanztomographie fortschreitende Atrophie der weißen Substanz, der Hirnrinde, des Kleinhirnes, des Balkens und des Hirnstammes.

Literatur

N. Q. Richards, A. Flugrath, Ch. Pande, N. L. Courser: Chapter 3 – Genetic Abnormalities With Anophthalmia, Microphthalmia, and Colobomas In: N. L. Couser: Ophthalmic Genetic Diseases. A Quick Reference Guide to the Eye and External Ocular Adnexa Abnormalities 2019, S. 41–52, ISBN 978-0-323-65414-2, doi:10.1016/B978-0-323-65414-2.00003-9

Weblinks

MCOPS10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

1 2 3 4 Mikrophthalmie - Hirnatrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Ø.J. Kanavin, M. Haakonsen, A. Server, T. J. Bajwa, M. S. van der Knaap, P. Strømme: Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease. In: Annals of neurology. Band 59, Nummer 4, April 2006, S. 719–723, doi:10.1002/ana.20827, PMID 16566018.

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[Orpha-1] 1 2 3 4 Mikrophthalmie - Hirnatrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Ø.J. Kanavin, M. Haakonsen, A. Server, T. J. Bajwa, M. S. van der Knaap, P. Strømme: Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease. In: Annals of neurology. Band 59, Nummer 4, April 2006, S. 719–723, doi:10.1002/ana.20827, PMID 16566018.