Die Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit zusätzlicher Mitralklappeninsuffizienz.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 von den US-amerikanischen Ärzten Pamela S. Becker, Luis A. Clavell und Diana S. Beardsley

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
• Gering vermehrte Blutungsneigung mit Nasenbluten und blauen Flecken, verzögerte Blutgerinnung
• Mitralklappeninsuffizienz

Ursache

Die genaue Ursache ist bislang nicht bekannt.

Literatur

• P. Mhawech, A. Saleem: Inherited giant platelet disorders. Classification and literature review. In: American journal of clinical pathology. Band 113, Nummer 2, Februar 2000, S. 176–190, doi:10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU, PMID 10664620 (Review).

Einzelnachweise

1. ↑ Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. 1 2 3 P. S. Becker, L. A. Clavell, D. S. Beardsley: Giant platelets with abnormal surface glycoproteins: a new familial disorder associated with mitral valve insufficiency. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 20, Nummer 1, 1998 Jan-Feb, S. 69–73, PMID 9482416.

Weblinks

• AWMF Leitlinien