Das Marshall-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom mit den Hauptmerkmalen Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Gesichtsfehlbildungen und anhidrotischer ektodermaler Dysplasie.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor des Erstberichtes aus dem Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Ophthalmologen Don Marshall (* 1905).

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marshall-Smith(-Weaver-)Syndrom mit akzelerierter Skelettreifung und Gedeihstörungen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 12 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL11A1-Gen an der Location 1p21.1 zugrunde, welches für die Alpha1-Kette des Typ XI-Kollagens kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Charakteristische Mittelgesichtsdysplasie „Bulldoggengesicht“ (kleine Sattelnase mit nach vorne weisenden Nasenlöchern),
• Weitere Gesichtsauffälligkeiten: Prominenter Überaugenwulst, Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrogenie, langes Philtrum
• Augenanomalien, groß wirkend, Myopie, Katarakt, Glaukom, Neigung zu Linsenluxation
• Schallempfindungsschwerhörigkeit sensoneural fortschreitend
• Zahnanomalien wie Mikrodontie
• Kleinwuchs
• Eventuell Hypotrichose und Hypohidrose

Diagnose

Typische Veränderungen im Röntgenbild sind:

• Hypoplasie der Maxilla, der Nasenknochen und der Stirnhöhlen
• Dicke Schädelknochen, intrakraniale Verkalkungen
• Schmaler Gelenkspalt mit Osteophyten am Hüft- und Kniegelenk

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Zellweger-Syndrom.

Literatur

J. Priya, S. Joshi: Marshall syndrome. In: Indian pediatrics. Bd. 42, Nr. 2, Februar 2005, S. 177–178, PMID 15767717.

Einzelnachweise

1. 1 2 3 4 Marshall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
3. ↑ D. MARSHALL: Ectodermal dysplasia; report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. In: American journal of ophthalmology. Bd. 45, Nr. 4 Pt 2, April 1958, S. 143–156, PMID 13520885.
4. ↑ Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. ↑ Marshall syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

• Rare Diseases