Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.

Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie

Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind

• Fehlen der Ulna
• Verbiegung des Radius
• Ulnare Abweichung der Finger

Einzelnachweise

1. 1 2 Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ J. P. Fryns, G. Hofkens, G. Fabry, H. van den Berghe: Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias. In: Clinical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1988, ISSN 0009-9163, S. 57–59, PMID 3342548.
3. ↑ Right Diagnosis
4. ↑ Rarediseases

Weblinks

• Ulnar Hypoplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)