| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen jeweils erheblicher geistiger Behinderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Problemverhalten, Minderwuchs und Krampfanfälle.
Synonyme sind: Del(2)(q23.1); Monosomie 2q23.1; Pseudo-Angelman-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch die Humangenetikerin Janine Wagenstaller und Mitarbeiter.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 15 Betroffene berichtet. Über einen Vererbungsmechanismus ist nichts bekannt.
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im MBD5-Gen auf Chromosom 2 Genort q23.1 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-binding domain Protein 5 kodiert.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:
- Geistige Behinderung
- Sprachentwicklungsstörung
- Gesichtsauffälligkeiten wie weiter und offener Mund, zeltförmige Oberlippe und prominente Schneidezähne
- Mikrozephalie
- Verhaltensauffälligkeiten wie stereotypes Verhalten, Hyperaktivität, unangemessenes Lachen
- Brachydaktylie, kleine Hände und Füße
- Kleinwuchs
- Krampfanfälle
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist u. a. das Angelman-Syndrom und das Kleefstra-Syndrom.
Literatur
- D. Y. Kwon, Z. Zhou: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome. In: EMBO molecular medicine. Band 6, Nummer 8, August 2014, S. 993–994, doi:10.15252/emmm.201404324, PMID 25001217, PMC 4154127 (freier Volltext).
- D. Y. Kwon, Z. Zhou: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome. In: EMBO molecular medicine. Band 6, Nummer 8, August 2014, S. 993–994, doi:10.15252/emmm.201404324, PMID 25001217, PMC 4154127 (freier Volltext).
- S. V. Mullegama, J. A. Rosenfeld, C. Orellana et al.: Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder. In: European Journal of Human Genetics. Band 22, Nummer 1, Januar 2014, S. 57–63, doi:10.1038/ejhg.2013.67, PMID 23632792, PMC 3865402 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- 1 2 3 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Wagenstaller, S. Spranger, B. Lorenz-Depiereux, B. Kazmierczak, M. Nathrath, D. Wahl, B. Heye, D. Glaser, V. Liebscher, T. Meitinger, T. M. Strom: Copy-number variations measured by single-nucleotide-polymorphism oligonucleotide arrays in patients with mental retardation. In: American Journal of Human Genetics. Band 81, Nummer 4, Oktober 2007, S. 768–779, doi:10.1086/521274, PMID 17847001, PMC 2227926 (freier Volltext).
- ↑ Mental retardation, autosomal dominant 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. Jaillard, C. Dubourg, M. Gérard-Blanluet, A. Delahaye, L. Pasquier, C. Dupont, C. Henry, A. C. Tabet, J. Lucas, A. Aboura, V. David, B. Benzacken, S. Odent, E. Pipiras: 2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like features? In: Journal of Medical Genetics. Band 46, Nummer 12, Dezember 2009, S. 847–855, doi:10.1136/jmg.2008.058156, PMID 18812405, PMC 3236717 (freier Volltext).