Mikrodeletionssyndrom 7q31

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 7q31 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Störung des Sprechens und der Sprachentwicklung mitunter mit Koordinationsstörung (Dyspraxie) der Mundmuskulatur und Hörverlust.

Synonyme sind: Del(7)(q31); Monosomie 7q31

Der Zusammenhang zwischen Sprachstörungen und Beeinträchtigung des Forkhead-Box-Protein P2 wurde wohl erstmals im Jahre 2006 durch die kanadische Kinderärztin Susan Zeesman und Mitarbeiter beschrieben.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.

Ursache

Zugrunde liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 7 an Genort q31. Betroffen ist das FOXP2-Gen, das für forkhead box P2 kodiert.

Störungen dieses Gens an q31.1 liegen der autosomal-dominant vererbbaren Isolierten Sprechapraxie im Kindesalter zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn im Kleinkindalter oder der Neugeborenenzeit
leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung

Hinzu können kommen:

Leichte kognitive Beeinträchtigung
Verhaltensauffälligkeit
leichte Gesichtsdysmorphie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und dem Nachweis einer vermutlich pathogenen Mutation im FOXP2-Gen mit Hilfe der Humangenetik.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht bekannt.

Literatur

A. Iwata-Otsubo, V. H. Klee, A. A. Ahmad, L. E. Walsh, A. M. Breman: A 9.8 Mb deletion at 7q31.2q31.31 downstream of in an individual with speech and language impairment suggests a possible positional effect. In: Clinical case reports. Band 10, Nummer 11, November 2022, S. e6535, doi:10.1002/ccr3.6535, PMID 36415709, PMC 9675869 (freier Volltext).
O. Nagy, J. Kárteszi, B. Elmont, A. Ujfalusi: Case Report: Expressive Speech Disorder in a Family as a Hallmark of 7q31 Deletion Involving the Gene. In: Frontiers in pediatrics. Band 9, 2021, S. 664548, doi:10.3389/fped.2021.664548, PMID 34490154, PMC 8417935 (freier Volltext).

Einzelnachweise

1 2 3 Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Susan Zeesman, Małgorzata J.M. Nowaczyk et al.: Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involvesFOXP2. In: American Journal of Medical Genetics. 2006, Band 140A, Nummer 5, S. 509–514 doi:10.1002/ajmg.a.31110.
↑ Cecilia Lai, Simon E. Fisher, Jane L. Hurst et al.: The SPCH1 Region on Human 7q31: Genomic Characterization of the Critical Interval and Localization of Translocations Associated with Speech and Language Disorder. In: American Journal of Human Genetics. 2000, Band 67, Nummer 2, S. 357–368 doi:10.1086/303011.
↑ Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Speech-language disorder-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
1 2 3 A. Morgan, S. E. Fisher, I. Scheffer und M. Hildebrand: FOXP2-related speech and language disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.): 1993, GeneReviews®
↑ Miriam S. Reuter, Angelika Riess, Ute Moog et al.: FOXP2variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum. In: Journal of Medical Genetics. 2016, Band 54, Nummer 1, S. 64–72 doi:10.1136/jmedgenet-2016-104094.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Orpha-1] 1 2 3 Mikrodeletionssyndrom 7q31. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] Susan Zeesman, Małgorzata J.M. Nowaczyk et al.: Speech and language impairment and oromotor dyspraxia due to deletion of 7q31 that involvesFOXP2. In: American Journal of Medical Genetics. 2006, Band 140A, Nummer 5, S. 509–514 doi:10.1002/ajmg.a.31110.

[3] Cecilia Lai, Simon E. Fisher, Jane L. Hurst et al.: The SPCH1 Region on Human 7q31: Genomic Characterization of the Critical Interval and Localization of Translocations Associated with Speech and Language Disorder. In: American Journal of Human Genetics. 2000, Band 67, Nummer 2, S. 357–368 doi:10.1086/303011.

[4] Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[5] Speech-language disorder-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Gene-6] 1 2 3 A. Morgan, S. E. Fisher, I. Scheffer und M. Hildebrand: FOXP2-related speech and language disorders. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al. (Hrsg.): 1993, GeneReviews®

[7] Miriam S. Reuter, Angelika Riess, Ute Moog et al.: FOXP2variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum. In: Journal of Medical Genetics. 2016, Band 54, Nummer 1, S. 64–72 doi:10.1136/jmedgenet-2016-104094.