Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsformen des Gehirns
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.

Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom.

Ähnliche Syndrome wurden beschrieben im Jahre 1980 mit Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsverzögerung und Mikromelie sowie im Jahre 1998 mit Mikrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, Mikromelie und geistiger Behinderung

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Schwestern beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Krankheitsbeginn bei Geburt oder kurz darauf
Versterben im frühen Kindesalter
Kurze Arme, Dysmorphien, Krampfanfälle
fehlende oder grobe Gyrierung frontal
fehlende Reflexe

Hinzu können Hypoparathyreoidismus und Hypertrichose kommen.

Einzelnachweise

1 2 Mikrolissenzephalie - Mikromelie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
1 2 L. Basel-Vanagaite, N. Marcus, G. Klinger, M. Shohat, O. Levit, B. Karmazin, E. Taub, L. Sirota: New syndrome of simplified gyral pattern, micromelia, dysmorphic features and early death. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 119A, Nummer 2, Juni 2003, S. 200–206, doi:10.1002/ajmg.a.20133, PMID 12749064.
↑ Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ E. J. Ives, C. S. Houston: Autosomal recessive microcephaly and micromelia in Cree Indians. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 3, 1980, S. 351–360, doi:10.1002/ajmg.1320070317, PMID 7468660.
↑ Microcephaly-micromelia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ M. Tsukahara, Y. Sugio: New dominant syndrome of microcephaly, facial abnormalities, micromelia, and mental retardation. In: Journal of human genetics. Band 43, Nummer 4, 1998, S. 224–227, doi:10.1007/s100380050077, PMID 9852671.
↑ Malacards

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[Orpha-1] 1 2 Mikrolissenzephalie - Mikromelie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[Basel-2] 1 2 L. Basel-Vanagaite, N. Marcus, G. Klinger, M. Shohat, O. Levit, B. Karmazin, E. Taub, L. Sirota: New syndrome of simplified gyral pattern, micromelia, dysmorphic features and early death. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 119A, Nummer 2, Juni 2003, S. 200–206, doi:10.1002/ajmg.a.20133, PMID 12749064.

[3] Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] E. J. Ives, C. S. Houston: Autosomal recessive microcephaly and micromelia in Cree Indians. In: American journal of medical genetics. Band 7, Nummer 3, 1980, S. 351–360, doi:10.1002/ajmg.1320070317, PMID 7468660.

[5] Microcephaly-micromelia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] M. Tsukahara, Y. Sugio: New dominant syndrome of microcephaly, facial abnormalities, micromelia, and mental retardation. In: Journal of human genetics. Band 43, Nummer 4, 1998, S. 224–227, doi:10.1007/s100380050077, PMID 9852671.

[7] Malacards