Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.
Die Erkrankungen haben als gemeinsames Krankheitsbild die Ausbildung von Zystennieren an der Rinde-Mark-Grenze (kortikomedulläre Grenze). Alle Krankheiten des NPH-MCKD-Komplexes führen in Abhängigkeit vom betroffenen Gen in bestimmten Altersbereichen zum terminalen Nierenversagen (endgültiges Nierenversagen).
Zum NPH-MCKD-Komplex werden die folgenden Erkrankungen gerechnet:
| Erbgang | Erkrankung | Chromosom/Genlocus | Gen | Protein | terminales Nierenversagen (Alter in Jahren) |
| autosomal-rezessiv | Juvenile Nephronophthise | 2q13 | NPHP1 | Nephrocystin-1 | 13 |
| autosomal-rezessiv | Infantile Nephronophthise | 9q22-q31 | NPHP2 | Inversin | <1 |
| autosomal-rezessiv | Adoleszente Nephronophthise | 3q22.1 | NPHP3 | Nephrocystin-3 | 19 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 4 | 1p36.22 | NPHP4 | Nephroretinin | 21 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 5 | 3q21.1 | IQCB1, NPHP5 | Nephrocystin-5 | 13 |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 6 | 12q21.33 | CEP290, NPHP6 | Nephrocystin-6 | |
| autosomal-rezessiv | Nephronophthise Typ 7 | 16p13.3 | GLIS2 | Zinkfinger-Protein GLIS2 | |
| autosomal-dominant | Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 | 1q21 | MCKD-1 | Phänotyp | 62 |
| autosomal-dominant | Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 | 16p12.3 | UMOD | Uromodulin | 32 |
Einzelnachweise
- ↑ F. Hildebrandt u. a.: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. (PDF; 85 kB) In: medgen 12, 2000, S. 225–231.
- ↑ M. Attanasio u. a.: Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis. In: Nature Genet 39, 2007, S. 1018–1024. PMID 17618285
Literatur
- F. R. Panther: Mutationsanalyse bei Medullärer Zystischer Nierenerkrankung Typ1. Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2006.
- T. Vetsi: Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1). (PDF; 1,0 MB) Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2003.
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