Klassifikation nach ICD-10
D13.7 gutartige Nesidioblastose
C25.4 bösartige Nesidioblastose
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei der familiären Nesidioblastose, auch Inselzell-Hyperplasie oder persistierende hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kleinkinder (PHHI von persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) genannt, handelt es sich um eine vererbte Inselzell-Hyperplasie (Vergrößerung) der Bauchspeicheldrüse, die bereits bei Neugeborenen zu schweren Hypoglykämien (Unterzuckerung) führt.

Bei Kindern ist die Nesidioblastose die häufigste Ursache einer Hypoglykämie.

Ätiologie

Der die Erkrankung verursachende Gendefekt liegt auf Chromosom 11 Genlocus p15.1. Der Gendefekt kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden. Die Erkrankung ist genetisch sehr heterogen und tritt in zwei pathohistologisch unterschiedlichen Formen auf: Die diffuse und die fokale Nesidioblastose. Beide Formen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die fokale Form ist durch eine fokale adenomatöse Inselzell-Hyperplasie gekennzeichnet, während bei der diffusen Form in den Langerhans-Inseln alle Beta-Zellen hypertrophiert – das heißt vergrößert – sind.

Therapie

Das Mittel der Wahl zur Behandlung ist Diazoxid. Allerdings spricht ein Großteil der Patienten weder auf Diazoxid, noch auf Nifedipin oder das Somatostatin-Analogon Octreotid, beziehungsweise auf eine Leucin-reduzierte Diät an.

Einzelnachweise

  1. 1 2 Orpha.net: Hypoglykämie, hyperinsulinämische persistierende der Kindheit. Abgerufen am 3. Juli 2008

Siehe auch

Literatur

  • A. Raffel u. a.: Diffuse nesidioblastosis as a cause of hyperinsulinemic hypoglycemia in adults: a diagnostic and therapeutic challenge. In: Surgery 141/2007, S. 179–184. PMID 17263973
  • T. Clancy u. a.: Post-gastric bypass hyperinsulinism with nesidioblastosis: subtotal or total pancreatectomy may be needed to prevent recurrent hypoglycemia. In: Journal of Gastrointestinal Surgery 10/2006, S. 1116–1119. PMID 16966030
  • A. Raffel u. a.: Hyperinsulinemic hypoglycemia due to adult nesidioblastosis in insulin-dependent diabetes. In: World J Gastroenterol 12/2006, S. 7221–7224. PMID 17131493

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