Noble-Bass-Sherman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Noble-Bass-Sherman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborener Linsenluxation und Katarakt, Netzhautdystrophie und Kurzsichtigkeit.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die US-amerikanischen Augenärzte K. G. Noble, S. Bass und J. Sherman.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vier Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Manifestation im Neugeborenen- bis Kindesalter
Linsenluxation
angeborene Katarakt
Netzhautdystrophie mit tapetoretinaler Degeneration und vollständiger Netzhautablösung
Kurzsichtigkeit

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Einzelnachweise

1 2 3 Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.

Weblinks

Rare Diseases

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[Orpha-1] 1 2 3 Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[2] K. G. Noble, S. Bass, J. Sherman: Ectopia lentis, chorioretinal dystrophy and myopia. A new autosomal recessive syndrome. In: Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. Band 83, Nummer 2, 1993, S. 97–102, PMID 8334934.