Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Gaumenspalte, Oligodaktylie und Polydaktylie wie bei den Oro-fazio-digitalen Syndromen und zusätzlich Verkürzung des Radius und fibulare Hemimelie.

Synonyme sind: Figuera-Syndrom; OFD10; Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1993 durch den mexikanischen Humangenetiker L. E. Figuera und Mitarbeiter.

Verbreitung

Häufigkeit und eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bislang wurde nur eine Einzelfallbeobachtung beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Gesichtsdysmorphie mit Telekanthus, flachem Nasenrücken, Retrogenie
• Gaumenspalte, abnormale Zungenbändchen
• Skelettveränderungen mit Oligo- und Polydaktylie sowie erheblich verkürztem Radius, Agenesie der Fibula und Tarsale Koalition

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

• H. Taybi, R. Lachman: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders, and Skeletal Dysplasias., 4. Auflage 1996.
• B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. ↑ L. E. Figuera, F. Rivas, J. M. Cantú: Oral-facial-digital syndrome with fibular aplasia: a new variant. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 190–192, PMID 8261648.

Weblinks

• Orofaciodigital syndrome X. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)