Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust.

Synonyme sind: Otodentale Dysplasie; Oto-dentales Syndrom; Oto-dentale Dysplasie; Globodontie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Stefan Levin, Ronald Jorgenson und Roger Cook.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 10 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im FGF3-Gen m Chromosom 11 Genort q13 oder im FADD-Gen am Genort q13.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• große Zähne mit plumpen Zahnkronen (Globodontie), eventuell Taurodontie, Höckerverschmelzung, verspäteter Durchbruch der Milchzähne
• fehlende Prämolaren in 50 %
• sensoneuraler Hörverlust

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Zahnbefunden, eine Sicherung kann molekulargenetisch erfolgen.

Heilungsaussicht

Die funktionale Prognose ist bei entsprechender Zahnbehandlung und Anpassung von Hörgeräten gut.

Literatur

• M. Paglia, G. Giani, L. Pisoni, L. Paglia: Otodental syndrome: Case report and differential diagnosis with Treacher Collins syndrome. In: European journal of paediatric dentistry. Band 23, Nummer 1, März 2022, S. 66–58, doi:10.23804/ejpd.2022.23.01.12, PMID 35274545.
• J. M. Su, S. J. Zeng, X. W. Ye, Z. F. Wu, X. W. Huang, J. L. Pathak: Three years of follow-up of otodental syndrome in 3-year-old Chinese boy: a rare case report. In: BMC oral health. Band 19, Nummer 1, Juli 2019, S. 164, doi:10.1186/s12903-019-0860-z, PMID 31345197, PMC 6659250 (freier Volltext).
• S. B. Cehreli, R. B. Brannon, R. J. Musselman, R. E. Tirali, M. Derbent: Otodental syndrome: a case presentation in a 6-year old child. In: European journal of paediatric dentistry : official journal of European Academy of Paediatric Dentistry. Bd. 15, Nr. 2 Suppl, Juli 2014, S. 215–217, PMID 25101506.
• A. Bloch-Zupan, J. R. Goodman: Otodental syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 1, 2006, S. 5, doi:10.1186/1750-1172-1-5, PMID 16722606, PMC 1459122 (freier Volltext) (Review).
• J. Beck-Mannagetta, H. Müller, E. Richter, K. Donath: Odontome und pantonale Hörstörung bei otodentalem Syndrom. In: Deutsche Zahnärztliche Zeitschrift. Bd. 39, Nr. 3, März 1984, S. 232–241, PMID 6585292.

Einzelnachweise

1. 1 2 3 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. 1 2 3 4 5 Oto-dentales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ L. S. Levin, R. J. Jorgenson, R. A. Cook: Otodental dysplasia: a "new" ectodermal dysplasia. In: Clinical genetics. Bd. 8, Nr. 2, August 1975, S. 136–144, PMID 1175318.
4. ↑ Otodental dysplasia chromosome deletion syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)