Die Otozephalie (von altgriechisch ὄτο oto, deutsch ‚Ohr‘, und κέφαλος kephalos, deutsch ‚Kopf‘) ist eine sehr seltene angeborene, häufig letale Fehlbildung des Gesichtsschädels, bei welcher der Unterkiefer vollständig oder teilweise nicht angelegt ist (Agnathie).

Häufig besteht eine Kombination mit einer Holoprosencephalie und einem Situs inversus.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärzte Richard M. Pauli und Mitarbeiter.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal. Der Erkrankung liegen Mutationen im PRRX1-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Gesichtsdysmorphie mit unvollständigem oder fehlendem Unterkiefer
• häufig Atemprobleme bis zum raschen Versterben
• oft weitere Fehlbildungen wie Holoprosenzephalie, Situs inversus oder Extremitätendefekte

Diagnose

Eine Erfassung ist bereits pränatal mittels Feinultraschall möglich.

Heilungsaussicht

Die Prognose hängt vom Schweregrad der Gesichtsdefekte ab.

Literatur

• M. Jones, J. Chung, V. Kimonis, J. A. Gold: A novel mutation of orthodenticle homeobox 2 contributing to a case of otocephaly initially diagnosed by prenatal ultrasound in the first trimester. In: Clinical dysmorphology, Band 26, Nr. 2, April 2017, S. 98–100; doi:10.1097/MCD.0000000000000145, PMID 27442045.

Einzelnachweise

1. 1 2 J. Diep, D. Kam, F. Munir, S. M. Shulman, G. Atlas: Otocephaly Complex: Case Report, Literature Review, and Ethical Considerations. In: A & A case reports, Band 7, Nr. 2, Juli 2016, S. 44–48; doi:10.1213/XAA.0000000000000340, PMID 27258179 (Review).
2. ↑ Agnathie – Holoprosenzephalie – Situs inversus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ R. M. Pauli, J. C. Pettersen, S. Arya, E. F. Gilbert: Familial agnathia-holoprosencephaly. In: American journal of medical genetics, Band 14, Nr. 4, April 1983, S. 677–698; doi:10.1002/ajmg.1320140411, PMID 6846401.
4. ↑ Agnathia-otocephaly complex. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ K. Kajiwara, T. Tanemoto, C. Nagata, A. Okamoto: Prenatal Diagnosis of Isolated Agnathia-Otocephaly: A Case Report and Review of the Literature. In: Case reports in obstetrics and gynecology. 2016, 2016, S. 8512351; doi:10.1155/2016/8512351, PMID 27579201, PMC 4989077 (freier Volltext).
6. ↑ M. S. Golinko, P. Shetye, R. L. Flores, D. A. Staffenberg: Severe Agnathia-Otocephaly Complex: Surgical Management and Longitudinal Follow-up From Birth Through Adulthood. In: The Journal of craniofacial surgery, Band 26, Nr. 8, November 2015, S. 2387–2392; doi:10.1097/SCS.0000000000002150, PMID 26517463.