Klassifikation nach ICD-10
M89.4 Sonstige hypertrophische Osteoarthropathie –

Marie-Bamberger-Syndrom – Pachydermoperiostose

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Pachydermoperiostose ist eine sehr seltene angeborene Form der primären hypertrophen Osteoarthropathie mit den Hauptmerkmalen Trommelschlegelfinger, Verdickung der Haut (Pachydermie) und des Periostes der Röhrenknochen.

Synonyme sind: Familiäre Pachydermoperiostose; PDP; Touraine-Solente-Golé-Syndrom; Uehlinger Syndrom; Hyperostosis generalisata mit Pachydermie; lateinisch Osteodermopathia hypertrophica.

Rosenthal-Klöpfer-Syndrom gilt als veraltete Bezeichnung.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1868 durch Nicolaus Friedreich

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1935 durch die französischen Dermatologen Albert Touraine (1883 – 1961), Gabriel Solente und Laurent Golé sowie aus dem Jahre 1942 durch den Zürcher Pathologen Erwin Uehlinger.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, das männliche Geschlecht ist 7 mal häufiger betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Mutationen dieses Genes finden sich auch bei der Kranio-Osteoarthropathie

  • rezessive Form 2 (PHOAR2) mit Mutationen im SLCO2A1-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.1-q22.2

Einteilung

Klinisch können drei Unterformen unterschieden werden:

  • vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis
  • unvollständige Form mit Knochenveränderungen, aber ohne Pachydermie
  • Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber keine oder nur geringe Skelettveränderungen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

Hinzu können Kyphose, neurologische Veränderungen kommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und radiologischen Untersuchung einschließlich Magnetresonanztomographie und/oder Skelettszintigraphie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

sowie das (nicht anerkannte) Brugsch-Syndrom.

Literatur

Einzelnachweise

  1. 1 2 3 4 5 6 Pachydermoperiostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. 1 2 Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Enzyklopädie Dermatologie
  4. ↑ Who named it
  5. ↑ N. Friedreich: Hyperostose des gesammten Skelettes. In: Arch Path Anat 1868, Bd. 43, S. 83–87
  6. ↑ Who named it
  7. ↑ A. Touraine, G. Solente, L. Golé: Un syndrome ostéodermopathique. La pachyderme plicaturée avec pachypériostose des extrémités. In: La presse médicale, Paris, 1935, Bd. 42, S. 1820–1824.
  8. ↑ E. Uehlinger: Hyperostosis generalisata mit Pachydermie (Idiopathische familiäre generalisierte Osteophytose Friedreich-Erb-Arnold). In: Virchows Archiv [Pathol Anat], 1942, Bd. 308, S. 396
  9. 1 2 emedicine
  10. ↑ Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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